СИСТЕМАТИЧЕСКИЙ ОБЗОР ПО GRIN-АССОЦИИРОВАННОЙ ЭПИЛЕПСИИ У ДЕТЕЙ (ОБЗОР)

М К Досболова, М.Б. ДЖУМАГАЛИЕВА, Dinmukhamed Nurniyazovich Ayaganov, А.О. УМУРЗАКОВА, Т.Ж. Кулыбаев, С.А. Сариманов

2023

Closed access Metadata (CSL-JSON)
DOI 10.53511/pharmkaz.2023.63.48.004
Data confidence 70 medium
How this score is calculated

It is built from checkable properties of the record itself: whether the article has a DOI, how many independent sources confirmed its data, whether the required fields are filled in, and how recent the latest confirmation is. Disagreement between sources and a missing identifier lower it. A value of 80 or above means the record was published without further checking; 60 to 79 means it is published at reduced confidence, with a manual check advisable. A record verified by an editor by hand is never pushed below 90 by a recalculation. This scores our data about the article, not the article itself.

Abstract

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, занимающее третье место в структуре болезней детей, приводящее к ранней неврологической инвалидности. Одним из этиологических факторов реализации эпилептического приступа является генетическая наклонность к большей синхронизованности работы нейронов мозга. На сегодняшний день методы молекулярногенетического анализа приобретают всё большую востребованность, особенно в отношении некоторых генетических форм эпилепсии. Важную роль в механизмах эпилептогенеза играют NMDAрецепторы. Приуроченность тяжелых детских эпилепсий связана с преходящей сверхэкспрессией N-метил-D-аспартат (NMDA) — рецепторов, что объясняет гипервозбудимость и наклонность к пароксизмальной активности. NMDAR кодируются семейством генов GRIN, которое включает GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D, GRIN3A и GRIN3B гены. Целью данной работы стало структурирование информации о неврологических или психических проявлениях у детей до 18 лет с GRIN-ассоциированными заболеваниями Методы: Мы провели систематический обзор в соответствии с рекомендациями PRISMA. Ограничения по дизайнам исследования: не были включены клинические испытания на животных, патоморфологические исследования на трупе. Данные, представленные в новостях и пресс-релизах, или данные, собранные с веб-сайтов, не рассматривались. Поиск осуществлялся в базах данных PubMed, Scopus, Web of Science до 13 января 2023 года, а также ссылок из соответствующих статей. Языковые ограничения: английский. В базах данных поисковые запросы были следующими: «GRIN1», «GRIN2A», «GRIN2B», «GRIN2C», «GRIN2D», «GRIN3A», «GRIN3B», gene, child epilepsy, epileptic encephalopathy и рассмотрели соответствующую клиническую и генетическую информацию. Результаты: В результате поиска литературы было найдено 1 332 статей доступные в открытом доступе на английском языке. Повторяющиеся публикации, экспериментальные работы на животных, публикации не на английском языке были исключены из дальнейшей оценки. После тщательного обзора было рассмотрено 17 статей для полного анализа.