СИСТЕМАТИЧЕСКИЙ ОБЗОР ПО GRIN-АССОЦИИРОВАННОЙ ЭПИЛЕПСИИ У ДЕТЕЙ (ОБЗОР)

М К Досболова, М.Б. ДЖУМАГАЛИЕВА, Dinmukhamed Nurniyazovich Ayaganov, А.О. УМУРЗАКОВА, Т.Ж. Кулыбаев, С.А. Сариманов

2023

Жабық қол жеткізу Метадеректер (CSL-JSON)
DOI 10.53511/pharmkaz.2023.63.48.004
Деректер сенімділігі 70 орташа
Бұл баға қалай есептеледі

Ол жазбаның өзінің тексерілетін белгілерінен құралады: мақаланың DOI-і бар ма, оның деректерін қанша тәуелсіз дереккөз растады, міндетті өрістер толтырылған ба және соңғы растау қаншалықты жаңа. Дереккөздер арасындағы алшақтық пен идентификатордың болмауы бағаны төмендетеді. 80-нен бастап мән жазбаның қосымша тексерусіз жарияланғанын, 60-тан 79-ға дейін — оның сенімділігі төмен күйде жарияланғанын және қолмен тексеру ұсынылатынын білдіреді. Редактор қолмен тексерген жазбаны қайта есептеу 90-нан төмен түсірмейді. Бұл — мақаланың өзіне емес, ол туралы деректерімізге берілген баға.

Аңдатпа

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, занимающее третье место в структуре болезней детей, приводящее к ранней неврологической инвалидности. Одним из этиологических факторов реализации эпилептического приступа является генетическая наклонность к большей синхронизованности работы нейронов мозга. На сегодняшний день методы молекулярногенетического анализа приобретают всё большую востребованность, особенно в отношении некоторых генетических форм эпилепсии. Важную роль в механизмах эпилептогенеза играют NMDAрецепторы. Приуроченность тяжелых детских эпилепсий связана с преходящей сверхэкспрессией N-метил-D-аспартат (NMDA) — рецепторов, что объясняет гипервозбудимость и наклонность к пароксизмальной активности. NMDAR кодируются семейством генов GRIN, которое включает GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D, GRIN3A и GRIN3B гены. Целью данной работы стало структурирование информации о неврологических или психических проявлениях у детей до 18 лет с GRIN-ассоциированными заболеваниями Методы: Мы провели систематический обзор в соответствии с рекомендациями PRISMA. Ограничения по дизайнам исследования: не были включены клинические испытания на животных, патоморфологические исследования на трупе. Данные, представленные в новостях и пресс-релизах, или данные, собранные с веб-сайтов, не рассматривались. Поиск осуществлялся в базах данных PubMed, Scopus, Web of Science до 13 января 2023 года, а также ссылок из соответствующих статей. Языковые ограничения: английский. В базах данных поисковые запросы были следующими: «GRIN1», «GRIN2A», «GRIN2B», «GRIN2C», «GRIN2D», «GRIN3A», «GRIN3B», gene, child epilepsy, epileptic encephalopathy и рассмотрели соответствующую клиническую и генетическую информацию. Результаты: В результате поиска литературы было найдено 1 332 статей доступные в открытом доступе на английском языке. Повторяющиеся публикации, экспериментальные работы на животных, публикации не на английском языке были исключены из дальнейшей оценки. После тщательного обзора было рассмотрено 17 статей для полного анализа.