СИСТЕМАТИЧЕСКИЙ ОБЗОР ПО GRIN-АССОЦИИРОВАННОЙ ЭПИЛЕПСИИ У ДЕТЕЙ (ОБЗОР)

М К Досболова, М.Б. ДЖУМАГАЛИЕВА, Dinmukhamed Nurniyazovich Ayaganov, А.О. УМУРЗАКОВА, Т.Ж. Кулыбаев, С.А. Сариманов

2023

Закрытый доступ Метаданные (CSL-JSON)
DOI 10.53511/pharmkaz.2023.63.48.004
Достоверность данных 70 средняя
Как считается эта оценка

Складывается из проверяемых признаков самой записи: есть ли у статьи DOI, сколько независимых источников подтвердили её данные, заполнены ли обязательные поля и насколько свежо последнее подтверждение. Снижают оценку расхождения между источниками и отсутствие идентификатора. Значение от 80 означает, что запись опубликована без дополнительной проверки; от 60 до 79 — что она опубликована с пониженной достоверностью и ручная проверка желательна. Запись, выверенную редактором вручную, пересчёт не опускает ниже 90. Это оценка наших данных о статье, а не оценка самой статьи.

Аннотация

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, занимающее третье место в структуре болезней детей, приводящее к ранней неврологической инвалидности. Одним из этиологических факторов реализации эпилептического приступа является генетическая наклонность к большей синхронизованности работы нейронов мозга. На сегодняшний день методы молекулярногенетического анализа приобретают всё большую востребованность, особенно в отношении некоторых генетических форм эпилепсии. Важную роль в механизмах эпилептогенеза играют NMDAрецепторы. Приуроченность тяжелых детских эпилепсий связана с преходящей сверхэкспрессией N-метил-D-аспартат (NMDA) — рецепторов, что объясняет гипервозбудимость и наклонность к пароксизмальной активности. NMDAR кодируются семейством генов GRIN, которое включает GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D, GRIN3A и GRIN3B гены. Целью данной работы стало структурирование информации о неврологических или психических проявлениях у детей до 18 лет с GRIN-ассоциированными заболеваниями Методы: Мы провели систематический обзор в соответствии с рекомендациями PRISMA. Ограничения по дизайнам исследования: не были включены клинические испытания на животных, патоморфологические исследования на трупе. Данные, представленные в новостях и пресс-релизах, или данные, собранные с веб-сайтов, не рассматривались. Поиск осуществлялся в базах данных PubMed, Scopus, Web of Science до 13 января 2023 года, а также ссылок из соответствующих статей. Языковые ограничения: английский. В базах данных поисковые запросы были следующими: «GRIN1», «GRIN2A», «GRIN2B», «GRIN2C», «GRIN2D», «GRIN3A», «GRIN3B», gene, child epilepsy, epileptic encephalopathy и рассмотрели соответствующую клиническую и генетическую информацию. Результаты: В результате поиска литературы было найдено 1 332 статей доступные в открытом доступе на английском языке. Повторяющиеся публикации, экспериментальные работы на животных, публикации не на английском языке были исключены из дальнейшей оценки. После тщательного обзора было рассмотрено 17 статей для полного анализа.