Abstract
Мақалада авторлар 7 жастан асқан науқаста Свайер синдромының немесе жыныс бездерінің толық дисгенезінің клиникалық жағдайын ұсынып отыр, анамнестикалық және клиникалық деректерді, зертханалық және аспаптық зерттеу нәтижелерінің талдаулары келтірілген. Гормонға төзімді нефротикалық синдром - Денис-Драш синдромының тұқым қуалайтын нұсқасы бар пациентті тексеру барысында әйел фенотипі болған кезде гонадотропиндер деңгейінің жоғарылауы анықталды, бұл өз кезегінде қан лимфоциттеріне цитогенетикалық зерттеу жүргізуге себеп болды (кариотиптеу). Науқаста хромосомалық патология анықталды- 46, XY жыныстың инверсиясы. Сондай-ақ, әйел фенотипі, қыздың мінез-құлқы паспорттық жынысына сәйкес келеді. Әйел фенотипіндегі гормонға төзімді нефротикалық синдромы мен 46, XY кариотипі бар науқасты анықтау дәрігерлерді WT1 геніне молекулалық-генетикалық зерттеу жүргізуге міндеттейді.