ЖЫНЫС БЕЗДЕРІНІҢ ТОЛЫҚ ДИСГЕНЕЗІНІҢ КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙЫ

В.А. Ким, П.Е. Калменова, В.М. Рашимбетова, А.Ж. Дүйсенбаева

2023

Закрытый доступ Метаданные (CSL-JSON)
DOI 10.53511/pharmkaz.2023.52.52.010
Достоверность данных 70 средняя
Как считается эта оценка

Складывается из проверяемых признаков самой записи: есть ли у статьи DOI, сколько независимых источников подтвердили её данные, заполнены ли обязательные поля и насколько свежо последнее подтверждение. Снижают оценку расхождения между источниками и отсутствие идентификатора. Значение от 80 означает, что запись опубликована без дополнительной проверки; от 60 до 79 — что она опубликована с пониженной достоверностью и ручная проверка желательна. Запись, выверенную редактором вручную, пересчёт не опускает ниже 90. Это оценка наших данных о статье, а не оценка самой статьи.

Аннотация

Мақалада авторлар 7 жастан асқан науқаста Свайер синдромының немесе жыныс бездерінің толық дисгенезінің клиникалық жағдайын ұсынып отыр, анамнестикалық және клиникалық деректерді, зертханалық және аспаптық зерттеу нәтижелерінің талдаулары келтірілген. Гормонға төзімді нефротикалық синдром - Денис-Драш синдромының тұқым қуалайтын нұсқасы бар пациентті тексеру барысында әйел фенотипі болған кезде гонадотропиндер деңгейінің жоғарылауы анықталды, бұл өз кезегінде қан лимфоциттеріне цитогенетикалық зерттеу жүргізуге себеп болды (кариотиптеу). Науқаста хромосомалық патология анықталды- 46, XY жыныстың инверсиясы. Сондай-ақ, әйел фенотипі, қыздың мінез-құлқы паспорттық жынысына сәйкес келеді. Әйел фенотипіндегі гормонға төзімді нефротикалық синдромы мен 46, XY кариотипі бар науқасты анықтау дәрігерлерді WT1 геніне молекулалық-генетикалық зерттеу жүргізуге міндеттейді.