ЖЫНЫС БЕЗДЕРІНІҢ ТОЛЫҚ ДИСГЕНЕЗІНІҢ КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙЫ

В.А. Ким, П.Е. Калменова, В.М. Рашимбетова, А.Ж. Дүйсенбаева

2023

Жабық қол жеткізу Метадеректер (CSL-JSON)
DOI 10.53511/pharmkaz.2023.52.52.010
Деректер сенімділігі 70 орташа
Бұл баға қалай есептеледі

Ол жазбаның өзінің тексерілетін белгілерінен құралады: мақаланың DOI-і бар ма, оның деректерін қанша тәуелсіз дереккөз растады, міндетті өрістер толтырылған ба және соңғы растау қаншалықты жаңа. Дереккөздер арасындағы алшақтық пен идентификатордың болмауы бағаны төмендетеді. 80-нен бастап мән жазбаның қосымша тексерусіз жарияланғанын, 60-тан 79-ға дейін — оның сенімділігі төмен күйде жарияланғанын және қолмен тексеру ұсынылатынын білдіреді. Редактор қолмен тексерген жазбаны қайта есептеу 90-нан төмен түсірмейді. Бұл — мақаланың өзіне емес, ол туралы деректерімізге берілген баға.

Аңдатпа

Мақалада авторлар 7 жастан асқан науқаста Свайер синдромының немесе жыныс бездерінің толық дисгенезінің клиникалық жағдайын ұсынып отыр, анамнестикалық және клиникалық деректерді, зертханалық және аспаптық зерттеу нәтижелерінің талдаулары келтірілген. Гормонға төзімді нефротикалық синдром - Денис-Драш синдромының тұқым қуалайтын нұсқасы бар пациентті тексеру барысында әйел фенотипі болған кезде гонадотропиндер деңгейінің жоғарылауы анықталды, бұл өз кезегінде қан лимфоциттеріне цитогенетикалық зерттеу жүргізуге себеп болды (кариотиптеу). Науқаста хромосомалық патология анықталды- 46, XY жыныстың инверсиясы. Сондай-ақ, әйел фенотипі, қыздың мінез-құлқы паспорттық жынысына сәйкес келеді. Әйел фенотипіндегі гормонға төзімді нефротикалық синдромы мен 46, XY кариотипі бар науқасты анықтау дәрігерлерді WT1 геніне молекулалық-генетикалық зерттеу жүргізуге міндеттейді.