ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ ФОРМ ЦЕРЕБРАЛЬНОГО ПАРАЛИЧА НА КЛИНИЧЕСКИЙ ФЕНОТИП И РЕАБИЛИТАЦИОННЫЙ ПОТЕНЦИАЛ ДЕТЕЙ: АНАЛИЗ ДАННЫХ WES

А.А. Куспекова, К.З. Шамсиддинова

2026

Closed access Metadata (CSL-JSON)
DOI 10.68367/33365
Data confidence 70 medium
How this score is calculated

It is built from checkable properties of the record itself: whether the article has a DOI, how many independent sources confirmed its data, whether the required fields are filled in, and how recent the latest confirmation is. Disagreement between sources and a missing identifier lower it. A value of 80 or above means the record was published without further checking; 60 to 79 means it is published at reduced confidence, with a manual check advisable. A record verified by an editor by hand is never pushed below 90 by a recalculation. This scores our data about the article, not the article itself.

Abstract

в работе представлен клинико-генетический анализ детей с детским церебральным параличом на основе данных полноэкзомного секвенирования (WES). Проведены стратификация пациентов, оценка диагностической эффективности метода и сопоставление результатов с данными мировых мета-анализов. Выявлены генотип-фенотипические корреляции, определены моногенные фенокопии («маски») ДЦП и оценено их влияние на персонализацию реабилитационного потенциала.