ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ ФОРМ ЦЕРЕБРАЛЬНОГО ПАРАЛИЧА НА КЛИНИЧЕСКИЙ ФЕНОТИП И РЕАБИЛИТАЦИОННЫЙ ПОТЕНЦИАЛ ДЕТЕЙ: АНАЛИЗ ДАННЫХ WES

2026

Закрытый доступ Метаданные (CSL-JSON)
DOI 10.68367/33365
Достоверность данных 70 средняя
Как считается эта оценка

Складывается из проверяемых признаков самой записи: есть ли у статьи DOI, сколько независимых источников подтвердили её данные, заполнены ли обязательные поля и насколько свежо последнее подтверждение. Снижают оценку расхождения между источниками и отсутствие идентификатора. Значение от 80 означает, что запись опубликована без дополнительной проверки; от 60 до 79 — что она опубликована с пониженной достоверностью и ручная проверка желательна. Запись, выверенную редактором вручную, пересчёт не опускает ниже 90. Это оценка наших данных о статье, а не оценка самой статьи.

Аннотация

в работе представлен клинико-генетический анализ детей с детским церебральным параличом на основе данных полноэкзомного секвенирования (WES). Проведены стратификация пациентов, оценка диагностической эффективности метода и сопоставление результатов с данными мировых мета-анализов. Выявлены генотип-фенотипические корреляции, определены моногенные фенокопии («маски») ДЦП и оценено их влияние на персонализацию реабилитационного потенциала.