ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ ФОРМ ЦЕРЕБРАЛЬНОГО ПАРАЛИЧА НА КЛИНИЧЕСКИЙ ФЕНОТИП И РЕАБИЛИТАЦИОННЫЙ ПОТЕНЦИАЛ ДЕТЕЙ: АНАЛИЗ ДАННЫХ WES

2026

Жабық қол жеткізу Метадеректер (CSL-JSON)
DOI 10.68367/33365
Деректер сенімділігі 70 орташа
Бұл баға қалай есептеледі

Ол жазбаның өзінің тексерілетін белгілерінен құралады: мақаланың DOI-і бар ма, оның деректерін қанша тәуелсіз дереккөз растады, міндетті өрістер толтырылған ба және соңғы растау қаншалықты жаңа. Дереккөздер арасындағы алшақтық пен идентификатордың болмауы бағаны төмендетеді. 80-нен бастап мән жазбаның қосымша тексерусіз жарияланғанын, 60-тан 79-ға дейін — оның сенімділігі төмен күйде жарияланғанын және қолмен тексеру ұсынылатынын білдіреді. Редактор қолмен тексерген жазбаны қайта есептеу 90-нан төмен түсірмейді. Бұл — мақаланың өзіне емес, ол туралы деректерімізге берілген баға.

Аңдатпа

в работе представлен клинико-генетический анализ детей с детским церебральным параличом на основе данных полноэкзомного секвенирования (WES). Проведены стратификация пациентов, оценка диагностической эффективности метода и сопоставление результатов с данными мировых мета-анализов. Выявлены генотип-фенотипические корреляции, определены моногенные фенокопии («маски») ДЦП и оценено их влияние на персонализацию реабилитационного потенциала.