Abstract
Описан клинический случай болезни Гоше (БГ) 1 типа у пациента, резистентного к ферментозаместительной терапии (ФЗТ). Наиболее частой причиной прогрессирующей инвалидизации при БГ 1 типа является мультисистемное поражение органов и тканей [1,2,3,4]. Современное лечение БГ заключается в назначении пожизненной ФЗТ препаратами рекомбинантной имиглюцеразы, что позволяет предотвратить необратимые повреждения жизненно важных органов, значительно улучшить качество жизни больного [5,6,7,8]. Однако имеются исследования, где у пациентов с БГ, получавших имиглюцеразу, развиваются антитела, которые могут ингибировать активность фермента и снижать эффективность терапии [9,10,11]. Цель данной публикации представить кейс пациента с отсутствием положительного ответа на ФЗТ. К сожалению, такие редкие случаи встречаются, требуют внимания, анализа с целью их раннего выявления и быстрого решения вопросов доступности альтернативных лекарственных средств. Пациент находился под наблюдением в Научном центре педиатрии и детской хирургии с 2010 по 2023 годы. Были изучены все амбулаторные и стационарные медицинские карты пациента, оценивались показатели лабораторных и инструментальных методов исследования (общие анализы крови, УЗ исследования, рентгендиагностика, МРТ, денситометрия и др.), определение уровня фермента β-D-глюкозидазы и молекулярно – генетическое исследование. Применение в течение 10 лет ФЗТ у пациента с БГ мужского пола не дало положительного терапевтического эффекта и способствовало прогрессированию патологии даже при увеличении дозы препарата. В данном случае не исключается выработка ингибирующих антител к кислой β-глюкозидазе, что требует перехода на альтернативный ферментный препарат Велаглюцеразу.