Abstract
Изучение клинико-эпидемиологических характеристик врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ) в Республике Казахстан и факторов, влияющих на совершенствование лабораторной диагностики ВБЭ актуальны. Необходимо организация и проведение лабораторной диагностики с использованием современных технологии согласно международным рекомендациям. Цель исследования: Провести клинико-эпидемиологическое исследование различных форм ВБЭ в казахстанской популяции, определить полноту лабораторной диагностики согласно клинического протокола МЗ РК и международных рекомендации. Материалы и методы: Ретроспективное обсервационное исследование проведено на базе клиники Казахского научного центра дерматологии и инфекционных заболеваний МЗ РК (КНЦДИЗ), в городе Алматы. Изучены клинические, эпидемиологические и клинико-лабораторные данные на 109 больных с различными формами ВБЭ находившихся на учете в регистре КНЦДИЗ в период с января 2019 г. по декабрь 2022 года. Результаты исследования: Из 109 пациентов с диагнозом ВБЭ 17 (15,6%) были с дистрофической формой ВБЭ. Остальные 92 пациента (84,4%) имели различные клинические формы ВБЭ. Количество больных с простой клинической формой ВБЭ составило 88 пациентов. Распространенность БЭ с учетом этих показателей в Республике Казахстан составляет 5,51 случаев на миллион населения РК для всех типов БЭ. Простая форма ВБЭ составляет 4,5 случаев, а дистрофическая форма составляет 0,86 случаев на миллион населения РК. Средний возраст пациентов, включенных в исследование составил 8,2 ± 5,8 года. Клиническая характеристика кожи и ее придатков по 18 симптомам показала, что часто встречающимися признаками кроме пузырей и шрамов, являются гиперпигментация и дистрофия ногтей у больных простой и дистрофической ВБЭ. Пойкилодерма, фоточувствительность и атрофия кожи с уплощением рисунка пальмарных линии ладоней, дистрофией и отсутствием ногтей, зудом и болью характерны больше для дистрофической формы ВБЭ. При анализе наличия сопутствующих заболеваний и осложнений у 60 (55,1%) из 109 больных ВБЭ отмечаются изменения со стороны полости рта и желудочно-кишечного тракта, 21 пациент страдают от анемии, 28 пациентов имели и другие нарушения метаболизма. При всех клинических формах в клинике КНЦДИЗ проводятся все доступные лабораторные исследования: общеклинические, биохимические и частично-молекулярно-генетические. Однако не проводятся рекомендованные клиническим протоколом МЗ РК и международными рекомендациями трансмиссионная электронная микроскопия, иммунногистохимическая реакция непрямой иммунофлюоресценции в биоптатах кожи с маркерными белками и современная молекулярногенетическая диагностика (NGS технологии).