Abstract
Исследования последних лет показывают, что около 70-80 % изменчивости минеральной плотности костной ткани в популяции определяется генетическими факторами, которые оказывают влияние в раннем возрасте и на протяжении всей жизни. Потенциально определяющими норму и патологию формирования костной ткани признан ряд полиморфизмов генов, в числе которых имеет значение ген RANKL. Предполагается, что мутации вышеуказанного гена могут приводить к изменению структурно-функциональных свойств молекул RANKL и, как следствие, изменять активность остеокластов и интенсивность резорбции костной ткани. Роль генетических факторов при нарушении костного метаболизма убедительна, однако, остаются вопросы относительно вклада конкретных генов, регулирующих рост и развитие костной системы с этнической позиции. Данное исследование является актуальным с точки зрения проведения молекулярно-генетического тестирования – RANKL (rs9594738, rs9594759) с изучением распределения частот аллелей и генотипов по полиморфизмам, анализа взаимосвязи молекулярно-генетических маркеров с показателями костного метаболизма у детей до года казахской популяции.