Abstract
Монография посвящена современным методам диагностики и терапии муковисцидоза. Научный труд объединил накопленный авторами огромный опыт работы в области муковисцидоза и новейшие данные о диагностических подходах и таргетной терапии заболевания. Первая глава посвящена освещает впечатляющие результаты 18-ти лет работы после внедрения неонатального скрининга. Путь совершенствования и оптимизации неонатального скрининга отражен в новом алгоритме с использованием ДНК-диагностики, а выявление носителей патогенных вариантов гена CFTR поднимает большое количество этических и практических вопросов, на которые авторы подробно отвечают. Во втором разделе, посвященном подходам к лабораторной и инструментальной диагностике муковисцидоза, описан β-адренергический вариант потового теста, а электрофизиологические тесты оценки функциональной активности ионных каналов и форсколиновый тест на кишечных органоидах позволяют персонализировать диагностику и предиктивно оценивать действие CFTR-модуляторов с учетом индивидуального генотипа. Авторами разработан проект мониторирования микробиологического статуса респираторного тракта, антибиотикорезистентности и предложены новые подходы к терапии микобактериозов. Детально анализируют популяционные и этнические особенности генетического полиморфизма гена CFTR в РФ и комплексные аллели при муковисцидозе. Представлены достижения Российского регистра пациентов с муковисцидозом. Очень подробно авторы представили подходы к таргетной терапии, в том числе, фармакогенетику таргетной терапии, а для практикующих врачей описали особенности работы CFTR модуляторов разных поколений в сложных клинических ситуациях. В монографии представлены инновационные методы коррекции генетического дефекта при муковисцидозе, современные стратегии коррекции нутритивного статуса, антимикробной, муколитической, кинезитерапии, респираторной поддержки, трансплантации органов на различных этапах оказания специализированной медицинской помощи. Отдельная глава представляет опыт организация помощи и пациентам с муковисцидозом в различных регионах РФ и нормативно-правовое регулирование. При подготовке монографии авторы обобщили достижения мировой науки, а также собственный опыт работы. Авторский коллектив надеется, что монография будет полезна научным сотрудникам, практикующим врачам различных специальностей, а также студентам медицинских вузов, всем тем, от кого зависит, насколько успешной будет борьба за здоровье и улучшение качества жизни детей с муковисцидозом.