Abstract
Актуальность: Тромбозы у детей – это редкое, но клинически значимое заболевание с потенциально опасными последствиями. В отличие от взрослых, где тромботические события чаще вызваны приобретенными факторами, у детей ведущую роль играют генетические механизмы. В обзоре рассматриваются основные формы наследственной тромбофилии: мутации фактора V Лейдена (FVL), мутации гена протромбина (F2 G20210A), дефицит антитромбина III (ATIII), дефицит протеинов C и S (PC, PS), а также полиморфизмы гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Обсуждаются стандарты диагностики и показания для проведения генетических тестов у детей. Своевременное выявление генетических факторов риска тромбозов имеет решающее значение для ранней профилактики и подбора индивидуального лечения. Цель исследования – анализ современных литературных данных о генетических факторах (мутациях, нарушающих свертывающую и антикоагулянтную системы крови), способствующих развитию венозных и артериальных тромбозов у детей. Материалы и методы: Проведен обзор отечественной и зарубежной научной литературы за последние 10 лет. Отбор публикаций осуществлялся из баз данных PubMed, Scopus, Google Scholar и других по ключевым словам. Процесс отбора литературы проводился в соответствии с принципами PRISMA 2020 года. В анализ включены данные о распространенности, патогенезе и диагностике основных форм генетической тромбофилии у педиатрических пациентов. Результаты: Обсуждены стандарты диагностики генетической предрасположенности и показания для проведения генетических тестов у детей. Установлено, что выявление генетических факторов риска, особенно их комбинаций, имеет решающее значение для ранней профилактики. Сочетание нескольких форм тромбофилии значительно увеличивает риск развития тромбозов, включая случаи в молодом возрасте. Использование современных молекулярно-генетических методов, таких как мультиплексная ПЦР, NGS и WES/WGS, повышает точность диагностики. Заключение: Генетические факторы играют важную роль в патогенезе тромбозов у детей. Наиболее изученными формами наследственной тромбофилии являются мутации факторов FV (Лейден), F2 (G20210A), а также дефициты AT III, PC, PS, и полиморфизмы гена MTHFR. Своевременное выявление генетических факторов риска позволяет применять персонализированные подходы к профилактике, ранней диагностике и лечению.