Abstract
Актуальность: Неонатальный синдром Барттера (СБ) – это крайне редкое генетическое заболевание, которое вызывает серьезные нарушения обмена веществ у новорожденных и требует внимательного изучения для разработки эффективных алгоритмов диагностики и своевременной коррекции имеющихся нарушений в неонатальном периоде. Цель исследования – углубленное изучение патогенеза, клинических проявлений и генетических аспектов неонатального синдрома Барттера, с дальнейшей разработкой рекомендаций для более эффективной диагностики, лечения и мониторинга состояния пациентов с данным заболеванием. Материалы и методы: Проведён анализ и обзор научной литературы за последние 15 лет, представленные клиницистами, исследователями, а также профессиональными сообществами в области перинатологии, неонатологии, нефрологии и педиатрии. Для поиска источников использовались базы данных PubMed, Google Scholar, Scopus, Medline, Wiley и Cochrane Library. В выборку вошли публикации за последние 15 лет, отобранные по релевантным ключевым словам. Далее в статье приводится клинический случай новорождённого с неонатальным СБ, получавшего лечение в Отделении высокозависимых новорожденных Центра перинатологии и детской кардиохирургии (Алматы, Казахстан). Проведён детальный анализ течения беременности, анамнеза матери, а также клинико-лабораторных и инструментальных методов диагностики. Результаты: В результате анализа литературных источников, опубликованных клиницистами, исследователями, профессиональными ассоциациями в области перинатологии, неонатологии, нефрологии и педиатрии нами разработаны таблицы клинико-патофизиологической классификации, алгоритма диагностики, подхода к лечению и наблюдению за пациентами с СБ. Также приведен реальный клинический случай с собственной практики. Заключение:Для диагностики этого синдрома следует обратить внимание на недоношенных новорожденных, матери которых имели многоводие во время беременности, задержку роста или нарушения в электролитном балансе (Na, K, Ca, Сl). Представленные в статье данные и разработанные авторами таблицы клинико-патофизиологической классификации СБ, алгоритм диагностики, подход к лечению и наблюдению за пациентами с СБ могут быть полезны для врачей и могут способствовать улучшению диагностики и лечения данного заболевания в медицинской практике неонатологов.