Abstract
Relevance of the study: Congenital malformations (CM) rank among the primary contributors to infant death, perinatal complications, and long-term disability in childhood. According to the World Health Organization, about 6% of babies worldwide are born each year with congenital anomalies, making it a significant issue for healthcare systems and society at large. The relevance of this study is due not only to the high frequency of CM but also to their significant impact on the life expectancy and quality of life of affected children, as well as the financial burden on healthcare systems. Studying CM in environmentally disadvantaged regions such as Mangystau Region of the Republic of Kazakhstan is especially important, where industrial and ecological factors may contribute to the growing prevalence of congenital anomalies. Aim: To assess the prevalence and structure of congenital malformations among newborns in the Mangystau Region from 2020 to 2024. Materials and Methods: A retrospective analysis of statistical data on CM was conducted based on reports from regional medical institutions. Trends were assessed by year, by antenatal screening stages, and by organ systems. Standard descriptive statistical methods were used. No personal data were analyzed. Results: A rise in registered cases of CM was observed from 86 in 2020 to 214 in 2024. Analysis by antenatal screening stages revealed a marked increase in CM detection during the second and third trimesters, particularly in the second screening where 100 cases were recorded in 2024 compared to 58 in 2020. This may reflect advances in prenatal monitoring technologies and increased physician awareness of potential fetal anomalies. By organ system, the highest number of cases in 2024 was reported in the nervous system (39), cardiovascular system (41), and multiple anomalies (47 cases). Conclusion: The findings highlight the need to strengthen preventive programs, improve the accessibility and quality of prenatal screening, and conduct further research into the impact of environmental factors on CM prevalence in the region. Актуальность исследования: Врожденные пороки развития (ВПР) являются одной из ведущих причин младенческой смертности, перинатальной заболеваемости и инвалидности детей. По данным ВОЗ, ежегодно в мире регистрируется около 6% случаев рождения детей с врождёнными аномалиями, что составляет существенную медико-социальную проблему. Актуальность исследования обусловлена не только высокой частотой ВПР, но и значительным влиянием этих патологий на продолжительность и качество жизни детей, а также на затраты системы здравоохранения. Особое значение приобретает изучение ВПР в экологически неблагоприятных регионах, таких как Мангистауская область Республики Казахстан, где воздействие промышленных и экологических факторов может способствовать росту распространенности врождённых аномалий. Цель: Оценить распространенность и структуру врожденных пороков развития среди новорождённых в Мангистауской области за период с 2020 по 2024 годы. Материалы и методы: Проведен ретроспективный анализ статистических данных о ВПР, полученных из медицинских учреждений региона. Оценивалась динамика по годам, по этапам антенатального скрининга, а также по системам органов. Использовались стандартные методы описательной статистики. Персональные данные не анализировались. Результаты: Отмечен рост зарегистрированных случаев ВПР с 86 в 2020 году до 214 в 2024 году. Анализ по этапам антенатального скрининга показал значительное увеличение выявляемости ВПР на II и III триместрах, особенно во втором скрининге, где в 2024 году зафиксировано 100 случаев против 58 в 2020 году. Это может указывать на совершенствование технологий пренатального мониторинга и повышение настороженности врачей к потенциальным аномалиям развития плода. В разрезе органных систем наибольшее количество ВПР было зарегистрировано в 2024 году в нервной системе (39 случаев), сердечно-сосудистой системе (41 случай) и в категории множественных ВПР (47 случаев). Выводы: Результаты свидетельствуют о необходимости усиления профилактических программ, повышения доступности и качества пренатального скрининга, а также проведения дополнительных исследований влияния экологических факторов на частоту ВПР в регионе. Зерттеудің өзектілігі: Туа біткен даму ақаулары (ТБА) нәрестелер арасындағы өлім-жітімнің, перинаталдық сырқаттанушылықтың және бала жастағы мүгедектіктің негізгі себептерінің бірі болып табылады. ДДСҰ деректеріне сәйкес, жыл сайын дүниежүзінде шамамен 6% нәресте туа біткен ақаулармен дүниеге келеді, бұл маңызды медициналық-әлеуметтік мәселе болып отыр. Зерттеудің өзектілігі тек ТБА жиілігінің жоғары болуына ғана емес, сонымен қатар бұл патологиялардың балалардың өмір сүру ұзақтығы мен сапасына, сондай-ақ денсаулық сақтау жүйесіне түсетін салмаққа айтарлықтай әсер етуімен де байланысты. Әсіресе, Маңғыстау облысы сияқты экологиялық жағынан қолайсыз аймақтарда ТБА-ны зерттеу өзекті, себебі өнеркәсіптік және қоршаған орта факторлары бұл патологиялардың таралуына ықпал етуі мүмкін. Зерттеудің мақсаты: 2020–2024 жылдар аралығында Маңғыстау облысында жаңа туған нәрестелер арасындағы туа біткен даму ақауларының таралуы мен құрылымын бағалау. Материалдар мен әдістер: Аймақтың медициналық мекемелерінен алынған ТБА-ға қатысты статистикалық деректерге ретроспективті талдау жүргізілді. Жылдар бойынша, антенаталдық скрининг кезеңдері мен ағза жүйелері бойынша динамика бағаланды. Сипаттамалық статистиканың стандартты әдістері қолданылды. Жеке деректер қарастырылған жоқ. Нәтижелер: 2020 жылы тіркелген 86 жағдайдан 2024 жылы 214 жағдайға дейін ТБА санының өскені байқалды. Антенаталдық скрининг кезеңдеріне жасалған талдау екінші және үшінші триместрлерде ТБА-ны анықтаудың едәуір артқанын көрсетті, әсіресе 2024 жылы екінші скринингте 100 жағдай тіркелген (2020 жылы – 58 жағдай). Бұл пренаталдық бақылау технологияларының жетілдірілуіне және дәрігерлердің ұрықтың даму ақауларына деген қырағылығының артуына байланысты болуы мүмкін. Орган жүйелері бойынша 2024 жылы жүйке жүйесі (39 жағдай), жүрек-қантамыр жүйесі (41 жағдай) және көп мүшелі ТБА (47 жағдай) ең жиі тіркелген. Қорытынды: Зерттеу нәтижелері профилактикалық бағдарламаларды күшейтудің, пренаталдық скринингтің қолжетімділігі мен сапасын арттырудың, сондай-ақ экологиялық факторлардың ТБА жиілігіне әсерін зерттеудің маңыздылығын көрсетеді.