Abstract
Congenital malformations are a significant public health problem that encompasses various disciplines, such as obstetrics, gynaecology, paediatrics, medical genetics, and others; the significant prevalence of the problem and the possibility of its prevention determine the study relevance of the prevalence and risk factors associated with the development of pathology. The study aims to investigate the epidemiological aspects of congenital malformations in the Turkestan region of the Republic of Kazakhstan, including Suzak, Otyrar and Sairam districts, as well as the cities of Kentau and Turkestan, and to consolidate the current literature on this problem. The study assessed the epidemiological evaluation of the nosological structure of congenital malformations in this region, covering the period from 2020 to 2022. The results showed that the most common malformations are musculoskeletal anomalies and cardiovascular disorders. In addition, the study identified key groups of risk factors that may influence the development of birth defects. Among such factors, genetic hereditary features, environmental conditions, lifestyle of expectant mothers and the presence of chronic diseases were found to be important. The period under review also observed a steady increase in the number of congenital malformations, especially in the category of cardiovascular pathologies. This emphasises the importance of developing and implementing preventive measures. One of the key findings of the study was the need to introduce pregravid training and lifestyle correction for expectant mothers. These steps can significantly reduce the incidence of congenital anomalies and improve pregnancy outcomes. In addition, new directions for future research aimed at studying risk factors and developing effective methods for the prevention of congenital malformations in this region were outlined. This study has broad practical relevance not only for medical staff, as it highlights the epidemiological aspect of the problem, but also for researchers, outlining the direction of further research, and the material can be applied by representatives of pressure groups to develop preventive interventions. Врожденные пороки развития являются значимой проблемой общественного здравоохранения, охватывающей различные дисциплины, такие как акушерство, гинекология, педиатрия, медицинская генетика и другие; значительная распространенность проблемы и возможность ее профилактики определяют актуальность изучения распространенности и факторов риска, связанных с развитием патологии. Целью исследования является изучение эпидемиологических аспектов врожденных пороков развития в Туркестанской области Республики Казахстан, включая Сузакский, Отырарский и Сайрамский районы, а также города Кентау и Туркестан, и консолидация современной литературы по данной проблеме. В исследовании дана эпидемиологическая оценка нозологической структуры врожденных пороков развития в данном регионе, охватывающая период с 2020 по 2022 год. Результаты показали, что наиболее распространенными пороками развития являются аномалии опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистые заболевания. Кроме того, в ходе исследования были выявлены основные группы факторов риска, которые могут оказывать влияние на развитие врожденных пороков. Среди таких факторов значимыми оказались генетические наследственные особенности, экологические условия, образ жизни будущих матерей и наличие хронических заболеваний. В рассматриваемый период также наблюдался устойчивый рост числа врожденных пороков развития, особенно в категории сердечно-сосудистой патологии. Это подчеркивает важность разработки и внедрения профилактических мероприятий. Одним из основных выводов исследования стала необходимость внедрения прегравидарной подготовки и коррекции образа жизни будущих матерей. Эти шаги позволяют существенно снизить частоту врожденных аномалий и улучшить исходы беременности. Кроме того, были намечены новые направления будущих исследований, направленных на изучение факторов риска и разработку эффективных методов профилактики врожденных пороков развития в данном регионе. Данное исследование имеет широкую практическую значимость не только для медицинских работников, так как освещает эпидемиологический аспект проблемы, но и для исследователей, намечая направления дальнейших исследований, а материал может быть использован представителями влиятельных групп для разработки профилактических мероприятий. Туа біткен даму ақаулары – бұл акушерлік, гинекология, педиатрия, медициналық генетика және басқа да салаларды қамтитын маңызды қоғамдық денсаулық сақтау мәселесі. Бұл мәселенің кең таралуы мен оның алдын алуға болатындығы патологияның таралуын және қауіп факторларын зерттеудің өзектілігін айқындайды. Зерттеудің мақсаты – Қазақстан Республикасының Түркістан облысындағы, соның ішінде Сузак, Отырар және Сайрам аудандары мен Кентау және Түркістан қалаларындағы туа біткен даму ақауларының эпидемиологиялық аспектілерін зерттеу және осы мәселе бойынша қазіргі ғылыми әдебиеттерді сараптау. Зерттеу 2020–2022 жылдар аралығындағы кезеңде аймақтағы туа біткен ақаулардың нозологиялық құрылымына эпидемиологиялық баға беруді қамтыды. Нәтижелер көрсеткендей, ең жиі кездесетін ақаулар – бұл тірек-қимыл аппаратының ақаулары мен жүрек-қан тамыр жүйесінің бұзылыстары. Сонымен қатар, зерттеу барысында туа біткен ақаулардың дамуына әсер етуі мүмкін негізгі қауіп факторлары анықталды. Олардың қатарына: тұқым қуалаушылық, қоршаған орта жағдайлары, болашақ аналардың өмір салты және созылмалы аурулардың болуы жатады.Қарастырылған кезеңде, әсіресе жүрек-қан тамыр жүйесіне қатысты ақаулар санында тұрақты өсу байқалды. Бұл жағдайдың алдын алуға бағытталған шараларды әзірлеу мен енгізудің маңыздылығын көрсетеді. Зерттеудің негізгі тұжырымдарының бірі – болашақ аналарға арналған прегравидарлық дайындық пен өмір салтын түзетудің қажеттілігі болды. Бұл қадамдар туа біткен ақаулардың жиілігін айтарлықтай азайтып, жүктілік нәтижелерін жақсарта алады. Сонымен қатар, осы аймақта туа біткен даму ақауларының алдын алудың тиімді әдістерін әзірлеуге және қауіп факторларын тереңірек зерттеуге бағытталған болашақ зерттеулердің жаңа бағыттары айқындалды. Бұл зерттеу тек медицина қызметкерлері үшін ғана емес, сонымен қатар зерттеушілер мен профилактикалық шараларды әзірлеуге қатысатын мүдделі топтар үшін де практикалық маңызға ие.