Abstract
Кіріспе. Кешенді генетикалық зерттеу жүргізу метаболизмдік синдромның генетикалық предикторларының тұтас бейнесін қалыптастыруға мүмкіндік береді, бұл қазіргі заманғы денсаулық сақтаудың басым бағыты - адам ағзасының адекватты генетикалық маркерлерін анықтауға негізделген дербестендірілген медицина болғандықтан маңызды болып саналады, бұл өз кезегінде аталған зерттеудің өзектілігін анықтайды. Зерттеу мақсаты: Метаболизмдік синдромы бар пациенттерде Нейропептид Y және FTO (fat mass and obesity associated) гендерінің полиморфизмі мәселесі бойынша әдебиеттерге шолу жасау. Іздеу стратегиясы: Әдебиеттерді шолу барысында 2018 жылдан 2024 жылға дейін жарияланған PubMed, Medline, Google Scholar, Embase, Web of Science ғылыми дерекқорларынан 63 мақала талданды. Шолу жасау үшін кілт сөздер қолданылды: "метаболизмдік синдром", "NPY-дегі rs16147 генінің полиморфизмі (нейропептид Y)", "FTO rs9939609 генінің полиморфизмі". Нәтижелер: Зерттеулер барысында ғалымдармен NPY rs16147 генінің полиморфизмі дене салмағымен, инсулинге төзімділікпен, қан сарысуындағы адипокин деңгейімен, глюкоза мен липидтер алмасуы, метаболизмдік синдром даму қаупімен және қан қысымы көрсеткіштері мен семіздік байланысты болатынын дәлелдеді. Ғылыми зерттеулер нәтижелері FTO генінің rs9939609 полиморфизмі семіздік және метаболизмдік синдром дамуының маңызды генетикалық предикторы екенін көрсетті. Қорытынды: Жүргізілген әдебиеттерге шолуда FTO генінің rs9939609 полиморфизмі метаболизмдік синдром және оның компоненттерімен байланысы қытай, вьетнам, бразилия, иран, мексика және поляк популяцияларында анықталды. Алайда, зерттелетін полиморфизм мен метаболизмдік синдром арасындағы байланысты анықтамаған зерттеу нәтижелері бар, бұл деректердің сәйкессіздігін және қазақ популяциясындағы ұқсас зерттеулердің қажеттілігін көрсетеді. Қазақстанда семіздікпен және 2 типті қант диабетімен FTO генінің rs9939609 полиморфизмінің тәуелділігі зерттелген. Rs16147 NPY генінің полиморфизмі әлемде жеткілікті зерттелгеніне, метаболизмдік синдром және оның компоненттерімен байланысы көрсетілгеніне қарамастан, Қазақстанда жүргізілген ұқсас зерттеулердің нәтижелері бізге қолжетімді әдебиеттерде табылған жоқ. Осылайша, әдебиет деректерін талдау метаболизмдік синдромның генетикалық болжаушыларының тұтас көрінісін қалыптастыру үшін кешенді генетикалық зерттеудің қажеттілігін растайды. Relevance. Conducting a comprehensive genetic study allows us to form a holistic picture of the genetic predictors of metabolic syndrome, which is considered important, since the priority area of modern healthcare is personalized medicine based on the identification of adequate genetic markers of the human body, which, in turn, determines the relevance of this study. The purpose of the study: Conducting a literature review on the problem of polymorphisms of neuropeptide Y and FTO (fat mass and obesity associated) genes in patients with metabolic syndrome. Research methods: During the literature review, 63 articles from the scientific databases Pubmed, Medline, Google Scholar, Embase, Web of Science published from 2018 to 2024 were analyzed. Keywords were used for the search: "metabolic syndrome", "polymorphism of the rs16147 gene (neuropeptide Y) in NPY", "Polymorphism of the FTO rs9939609 gene". Results: In the course of research, scientists have proved that the polymorphism of the NPY rs16147 gene is associated with body weight, insulin resistance, serum adipokine levels and the risk of developing metabolic syndrome, obesity, diet, glucose and lipid metabolism and blood pressure indicators. Polymorphism of the FTO rs9939609 gene has shown in a study by scientists that obesity is an important genetic risk factor for the development of metabolic syndrome. Conclusions: In the literature review, polymorphism of the FTO rs9939609 metabolic syndrome gene and its association with components were identified in populations of China, Vietnam, Brazil, Iran, Turkey, Arabs, Mexico and Poland. The dependence of polymorphism of the FTO rs9939609 gene on obesity and type 2 diabetes has been studied in Kazakhstan. Despite the fact that the polymorphism of the RS16147 NPY gene has been sufficiently studied in the world and the connection with metabolic syndrome and its components has been shown, the results of similar studies conducted in Kazakhstan have not been found in the literature available to us. Thus, the analysis of literature data confirms the need for a comprehensive genetic study to form a holistic vision of the genetic predictors of metabolic syndrome. Актуальность. Проведение комплексного генетического исследования позволяет сформировать целостную картину генетических предикторов метаболического синдрома, что считается важным, поскольку приоритетным направлением современного здравоохранения является персонализированная медицина, основанная на выявлении адекватных генетических маркеров человеческого организма, что, в свою очередь, определяет актуальность данного исследования. Цель исследования: Обзор литературы по проблеме полиморфизмов генов нейропептида Y и FTO (fat mass and obesity associated) у пациентов с метаболическом синдромом. Стратегия поиска. В ходе обзора литературы были проанализированы 63 статьи из научных баз данных Pubmed, Medline, Google Scholar, Embase, Web of Science, опубликованные с 2018 по 2024 годы. Для поиска были использованы ключевые слова: «метаболический синдром», «полиморфизм гена rs16147 (нейропептид Y) NPY», «Полиморфизм гена FTO». Результаты: Проведенный обзор литературы показал, что полиморфизм гена NPY rs16147 ассоциирован с массой тела, инсулинорезистентностью, уровнем адипокина в сыворотке крови, метаболизмом глюкозы, липидов и уровнем артериального давления. Согласно результатам проведенных исследований полиморфизм гена FTO rs9939609 является важным генетическим предиктором риска развития ожирения и метаболического синдрома. Выводы: В проведенном обзоре литературы полиморфизм гена FTO rs9939609 метаболический синдром и его связь с компонентами были выявлены в популяциях Китая, Вьетнама, Бразилии, Ирана, Турции, Мексики и Польши. В Казахстане исследована зависимость полиморфизма гена FTO rs9939609 с ожирением и сахарным диабетом 2 типа. Несмотря на то, что полиморфизм гена RS16147 NPY достаточно изучен в мире и показана связь с метаболическим синдромом и его компонентами, результаты аналогичных исследований, проведенных в Казахстане, в доступной нам литературе не найдены. Таким образом, анализ данных литературы подтверждает необходимость комплексного генетического исследования для формирования целостной картины генетических предикторов метаболического синдрома.