Abstract
Introduction: Neuromuscular diseases are one of the most common groups of hereditary diseases of the nervous system characterized by genetic heterogeneity. In the background of neuromuscular diseases one of the leading places belongs to spinal muscular atrophy. Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease of motor neurons, occurring with a frequency of 1 in 11,000 newborns. SMA is the most common inherited cause of pediatric mortality. In recent decades, intensive efforts have elucidated the molecular mechanisms of the disease and developed new disease-modifying therapies. Aim. To analyze the existing medical and social problems in spinal muscular atrophy according to the current literature. Search strategy. The literature search was performed in the electronic databases Web of Science Core Collection, Scopus, PubMed, Google Scholar for the last 10 years: from 2013 to 2023. Inclusion criteria were systematic reviews, original articles. Exclusion criteria were articles of poor methodological quality, cases of duplication, missing or incomplete data in articles, clinical case reports, letters, editorials, and expert opinions. 287 articles were retrieved, of which 51 were selected for analysis. Results. The social aspects of the disease include the need for specialized care, family support, and integration of children with SMA into educational institutions. Most studies emphasize the need for comprehensive rehabilitation and psychosocial support programs, which should include not only medical care but also social adaptation, educational support, and counseling. The financial costs of treating and caring for children with SMA are a significant burden on families and health care systems. Ensuring the availability of expensive medicines such as nusinersen, zolgensma and risdiplam remains a major challenge for national health systems. In this context, government support and insurance programs are of particular importance. Conclusion. Thus, solving the medical and social problems associated with spinal muscular atrophy in children requires an integrated approach and interdisciplinary cooperation. Only coordinated efforts of physicians, social workers, educators, government agencies and nongovernmental organizations can provide children with SMA and their families with a decent quality of life and prospects for the future. It is necessary to continue scientific research on SMA, develop innovative treatments and improve social support systems to achieve these goals. Введение: Нейромышечные заболевания - одна из наиболее распространенных групп наследственных болезней нервной системы, характеризующихся генетической гетерогенностью. На фоне нервно-мышечных заболеваний одно из ведущих мест принадлежит спинальной мышечной атрофии. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - аутосомно-рецессивное заболевание двигательных нейронов, встречающееся с частотой 1 на 11 000 новорожденных. СМА является наиболее распространенной наследственной причиной детской смертности. В последние десятилетия интенсивные усилия позволили выяснить молекулярные механизмы заболевания и разработать новые методы терапии, модифицирующие болезнь. Цель. Анализ существующих медико-социальных проблем при спинальной мышечной атрофии по данным современной литературы. Стратегия поиска. Поиск литературы был осуществлен в электронных базах Web of Science Core Collection, Scopus, PubMed, Google Scholarза последние 10 лет: с 2013 по 2023 годы. Критериями включения являлись систематические обзоры, оригинальные статьи. Критериями исключения являлись статьи низкого методологического качества, случаи дублирования, отсутствие или неполные данные в статьях, отчеты о клинических случаях, письма, редакционные статьи и мнения экспертов. Были найдены 287 статей, из них 51 были выбраны для анализа. Результаты. Социальные аспекты заболевания включают в себя необходимость обеспечения специализированного ухода, поддержки семей и интеграции детей с СМА в образовательные учреждения. Большинство исследований подчеркивают необходимость создания комплексных программ реабилитации и психосоциальной поддержки, которые должны включать не только медицинскую помощь, но и социальную адаптацию, образовательную поддержку и консультирование. Финансовые затраты на лечение и уход за детьми с СМА являются значительным бременем для семей и системы здравоохранения. Обеспечение доступности дорогостоящих лекарств, таких как нусинерсен, золгенсма и рисдиплам, остается одной из главных задач для национальных систем здравоохранения. В этом контексте особую важность приобретают государственные программы поддержки и страхования. Заключение. Таким образом, решение медико-социальных проблем, связанных со спинальной мышечной атрофией у детей, требует комплексного подхода и междисциплинарного сотрудничества. Только скоординированные усилия медицинского сообщества, социальных работников, педагогов, государственных органов и неправительственных организаций могут обеспечить детям с СМА и их семьям достойное качество жизни и перспективы на будущее. Необходимо продолжать научные исследования в области СМА, развивать инновационные методы лечения и улучшать системы социальной поддержки для достижения этих целей. Жүйке бұлшықет аурулары – генетикалық гетерогенділікпен сипатталатын тұқым қуалайтын жүйке жүйесі ауруларының ең көп таралған топтарының бірі. Жүйке-бұлшықет аурулары аясында жетекші орындардың бірі жұлын бұлшықет атрофиясына жатады. Жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) - 11 000 жаңа туған нәрестеге 1 жиілікте кездесетін моторлы нейрондардың аутосомды-рецессивті ауруы. SMA-балалар өлімінің ең көп таралған тұқым қуалайтын себебі. Соңғы онжылдықтарда қарқынды күш-жігер аурудың молекулалық механизмдерін анықтауға және ауруды өзгертетін жаңа терапия әдістерін жасауға мүмкіндік берді. Зерттеудің мақсаты. Қазіргі әдебиеттерге сәйкес жұлынның бұлшықет атрофиясындағы медициналық және әлеуметтік мәселелерді талдау. Іздеу стратегиясы. Әдебиеттерді іздеу Web of Science Core Collection, Scopus, PubMed, Google Scholar электрондық базаларында соңғы 10 жылда: 2013 жылдан 2023 жылға дейін жүзеге асырылды. Қосу критерийлері жүйелі шолулар, түпнұсқа мақалалар болды. Алып тастау критерийлері сапасыз әдіснамалық мақалалар, қайталану жағдайлары, мақалалардағы деректердің болмауы немесе толық болмауы, клиникалық жағдайлар туралы есептер, хаттар, редакциялық мақалалар және сарапшылардың пікірлері болды. 287 мақала табылды, олардың 51 талдау үшін таңдалды. Нәтижелер. Аурудың әлеуметтік аспектілері мамандандырылған күтімді қамтамасыз ету, отбасыларды қолдау және SMA бар балаларды білім беру мекемелеріне біріктіру қажеттілігін қамтиды. Зерттеулердің көпшілігі медициналық көмекті ғана емес, сонымен қатар әлеуметтік бейімделуді, білім беруді қолдауды және кеңес беруді қамтуы керек кешенді оңалту және психоәлеуметтік қолдау бағдарламаларын құру қажеттілігін көрсетеді. SMA бар балаларды емдеуге және күтуге арналған қаржылық шығындар отбасылар мен денсаулық сақтау жүйелері үшін айтарлықтай ауыртпалық болып табылады. Нусинерсен, золгенсма және рисдиплам сияқты қымбат дәрі-дәрмектердің болуын қамтамасыз ету ұлттық денсаулық сақтау жүйелері үшін басты міндеттердің бірі болып қала береді. Бұл тұрғыда мемлекеттік қолдау және сақтандыру бағдарламалары ерекше маңызға ие. Қорытынды. Осылайша, балалардағы жұлын бұлшықет атрофиясымен байланысты медициналық және әлеуметтік мәселелерді шешу кешенді тәсіл мен пәнаралық ынтымақтастықты қажет етеді. Дәрігерлердің, әлеуметтік қызметкерлердің, педагогтардың, мемлекеттік органдар мен үкіметтік емес ұйымдардың үйлестірілген күш-жігері ғана СМА бар балалар мен олардың отбасыларына лайықты өмір сапасы мен болашақтың болашағын қамтамасыз ете алады. СМА саласындағы ғылыми зерттеулерді жалғастыру, инновациялық емдеу әдістерін дамыту және осы мақсаттарға жету үшін әлеуметтік қолдау жүйелерін жақсарту қажет.