Abstract
Некетотическая гиперглицинемия – это редкое наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем глицина в крови. Глицин является аминокислотой, участвующей во многих биологических процессах, и его неконтролируемое увеличение может вызвать серьезные проблемы для организма. Нами представлен уникальный клинический случай некетотической гиперглицинемии у новорожденного, возрастом всего 25 дней, в «Научном центре педиатрии и детской хирургии» города Алматы. Рассматривается сложность диагностики и лечения данного редкого наследственного заболевания, в связи с не купирующимиеся судорогами. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить прогноз для пациентов с некетотической гиперглицинемией. Nonketotic hyperglycinemia is a rare hereditary metabolic disease characterized by elevated blood glycine levels. Glycine is an amino acid involved in many biological processes, and its uncontrolled increase can cause serious problems for the body. We have presented a unique clinical case of nonketotic hyperglycinemia in an infant, only 25 days old, at the Scientific Center of Pediatrics and Pediatric Surgery in Almaty. The complexity of diagnosis and treatment of this rare hereditary disease due to intractable seizures is considered. Early diagnosis and treatment may improve the prognosis for patients with nonketotic hyperglycinemia. Некетотикалық гиперглицинемия – қандағы глицин деңгейінің жоғарылауымен сипатталатын сирек кездесетін тұқым қуалайтын метаболикалық ауру. Глицин - көптеген биологиялық процестерге қатысатын амин қышқылы және оның бақыланбай көбеюі дене үшін күрделі проблемаларды тудыруы мүмкін. Біз Алматы қаласындағы Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығында 25 күн болған нәрестедегі некетотикалық гиперглицинемияның бірегей клиникалық жағдайын ұсындық. Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурудың емделмейтін ұстамаларға байланысты диагностикасы мен емдеуінің күрделілігі қарастырылады. Ерте диагностикалау және емдеу некетотикалық гиперглицинемиямен ауыратын науқастардың болжамын жақсартуы мүмкін.