GM1 ‐Gangliosidosis Type III Associated Parkinsonism

Rauan B. Kaiyrzhanov, Ulviyya Guliyeva, Sughra Gulieva, Kamran Salayev, Aytan Mursalova, Parvin Allahyarova, Matteo Paolo Ferla, Henry Houlden

2021

Закрытый доступ Метаданные (CSL-JSON)

DOI 10.1002/mdc3.13289

Достоверность данных 70 средняя

Как считается эта оценка

Складывается из проверяемых признаков самой записи: есть ли у статьи DOI, сколько независимых источников подтвердили её данные, заполнены ли обязательные поля и насколько свежо последнее подтверждение. Снижают оценку расхождения между источниками и отсутствие идентификатора. Значение от 80 означает, что запись опубликована без дополнительной проверки; от 60 до 79 — что она опубликована с пониженной достоверностью и ручная проверка желательна. Запись, выверенную редактором вручную, пересчёт не опускает ниже 90. Это оценка наших данных о статье, а не оценка самой статьи.

Аннотация

GLB1 encodes beta-galactosidase-1, a lysosomal hydrolase that cleaves the terminal beta-galactose from ganglioside substrates. Biallelic variants in GLB1 cause beta-galactosidase deficiency leading to GM1 gangliosidosis.1 Type III GM1 gangliosidosis shows extreme clinical variability and is less severe than GM1-gangliosidosis types I and II.2 Here we describe a new family with GM1-gangliosidosis type III extending the geographic range of reported cases to Transcaucasia and expanding the disease phenotype.