GM1 ‐Gangliosidosis Type III Associated Parkinsonism

Rauan B. Kaiyrzhanov, Ulviyya Guliyeva, Sughra Gulieva, Kamran Salayev, Aytan Mursalova, Parvin Allahyarova, Matteo Paolo Ferla, Henry Houlden

2021

Жабық қол жеткізу Метадеректер (CSL-JSON)
DOI 10.1002/mdc3.13289
Деректер сенімділігі 70 орташа
Бұл баға қалай есептеледі

Ол жазбаның өзінің тексерілетін белгілерінен құралады: мақаланың DOI-і бар ма, оның деректерін қанша тәуелсіз дереккөз растады, міндетті өрістер толтырылған ба және соңғы растау қаншалықты жаңа. Дереккөздер арасындағы алшақтық пен идентификатордың болмауы бағаны төмендетеді. 80-нен бастап мән жазбаның қосымша тексерусіз жарияланғанын, 60-тан 79-ға дейін — оның сенімділігі төмен күйде жарияланғанын және қолмен тексеру ұсынылатынын білдіреді. Редактор қолмен тексерген жазбаны қайта есептеу 90-нан төмен түсірмейді. Бұл — мақаланың өзіне емес, ол туралы деректерімізге берілген баға.

Аңдатпа

GLB1 encodes beta-galactosidase-1, a lysosomal hydrolase that cleaves the terminal beta-galactose from ganglioside substrates. Biallelic variants in GLB1 cause beta-galactosidase deficiency leading to GM1 gangliosidosis.1 Type III GM1 gangliosidosis shows extreme clinical variability and is less severe than GM1-gangliosidosis types I and II.2 Here we describe a new family with GM1-gangliosidosis type III extending the geographic range of reported cases to Transcaucasia and expanding the disease phenotype.