Osteogenesis imperfecta type XV: A clinical case

2025

Полный текст Открытый доступ: Gold Метаданные (CSL-JSON)
DOI 10.52889/1684-9280-2025-2-76-60-66
Достоверность данных 85 высокая
Как считается эта оценка

Складывается из проверяемых признаков самой записи: есть ли у статьи DOI, сколько независимых источников подтвердили её данные, заполнены ли обязательные поля и насколько свежо последнее подтверждение. Снижают оценку расхождения между источниками и отсутствие идентификатора. Значение от 80 означает, что запись опубликована без дополнительной проверки; от 60 до 79 — что она опубликована с пониженной достоверностью и ручная проверка желательна. Запись, выверенную редактором вручную, пересчёт не опускает ниже 90. Это оценка наших данных о статье, а не оценка самой статьи.

Аннотация

The article presents a clinical case of a rare form of osteogenesis imperfecta (type XV) identified in a newborn girl. The key clinical manifestations, genetic aspects of the disease and approaches to diagnostics are described. The results of laboratory and instrumental studies confirming the diagnosis are presented. Therapeutic strategies, including bisphosphonate therapy and the prospects for targeted drug use, are discussed. The work emphasizes the importance of early diagnosis and a multidisciplinary approach to optimize the treatment of patients with this condition.Keywords: osteogenesis imperfecta type XV, rare genetic disorders, WNT1 gene mutation, bisphosphonate therapy, targeted therapy.