Osteogenesis imperfecta type XV: A clinical case

2025

Толық мәтін Ашық қол жеткізу: Gold Метадеректер (CSL-JSON)
DOI 10.52889/1684-9280-2025-2-76-60-66
Деректер сенімділігі 85 жоғары
Бұл баға қалай есептеледі

Ол жазбаның өзінің тексерілетін белгілерінен құралады: мақаланың DOI-і бар ма, оның деректерін қанша тәуелсіз дереккөз растады, міндетті өрістер толтырылған ба және соңғы растау қаншалықты жаңа. Дереккөздер арасындағы алшақтық пен идентификатордың болмауы бағаны төмендетеді. 80-нен бастап мән жазбаның қосымша тексерусіз жарияланғанын, 60-тан 79-ға дейін — оның сенімділігі төмен күйде жарияланғанын және қолмен тексеру ұсынылатынын білдіреді. Редактор қолмен тексерген жазбаны қайта есептеу 90-нан төмен түсірмейді. Бұл — мақаланың өзіне емес, ол туралы деректерімізге берілген баға.

Аңдатпа

The article presents a clinical case of a rare form of osteogenesis imperfecta (type XV) identified in a newborn girl. The key clinical manifestations, genetic aspects of the disease and approaches to diagnostics are described. The results of laboratory and instrumental studies confirming the diagnosis are presented. Therapeutic strategies, including bisphosphonate therapy and the prospects for targeted drug use, are discussed. The work emphasizes the importance of early diagnosis and a multidisciplinary approach to optimize the treatment of patients with this condition.Keywords: osteogenesis imperfecta type XV, rare genetic disorders, WNT1 gene mutation, bisphosphonate therapy, targeted therapy.