ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ГИПЕРТОНИЕЙ, ОЖИРЕНИЕМ И ДИАБЕТОМ У ЛИЦ КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ДЛЯ ПОСЛЕДУЮЩЕГО ИЗУЧЕНИЯ ВЗАИМОСВЯЗЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ И МЕТАБОЛОМА

Ainur R. Akilzhanova, Ulan A. Kozhamkulov, Ulykbek Kairov, Saule Rakhimova, А.Ж. Ахметова, Dauren Yerezhepov, Askhat Molkenov, Zhannur Abilova, Zhaxybay Sh. Zhumadilov

2016

Полный текст Открытый доступ: Hybrid Метаданные (CSL-JSON)
DOI 10.34689/sh.2016.18.5.002
Достоверность данных 70 средняя
Как считается эта оценка

Складывается из проверяемых признаков самой записи: есть ли у статьи DOI, сколько независимых источников подтвердили её данные, заполнены ли обязательные поля и насколько свежо последнее подтверждение. Снижают оценку расхождения между источниками и отсутствие идентификатора. Значение от 80 означает, что запись опубликована без дополнительной проверки; от 60 до 79 — что она опубликована с пониженной достоверностью и ручная проверка желательна. Запись, выверенную редактором вручную, пересчёт не опускает ниже 90. Это оценка наших данных о статье, а не оценка самой статьи.

Аннотация

В данной работе проведена характеристика генетических вариантов, ассоциированных с гипертонией, ожирением и диабетом и проведено сравнение геномных данных 60 образцов с международной базой данных Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD). Проанализированы генетические варианты, выделенные из полных геномов и экзомов и показавшие ассоциацию с развитием гипертонии, ожирением и диабетом по обоим алгоритмическим предикторам патогенности мутаций PolyPhen2 и SIFT. Обнаружено семь генетических вариантов GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 (rs1799971), ERBB2 (rs1058808), BDNF (rs6265), PNPLA3 (rs738409), MTRR (rs1801394) генов. В дальнейшем планируется интеграция данных метаболома и кодирующих и некодирующих генетических вариантов, выявленных из геномного анализа, изменяющих уровень метаболитов в клеточной системе. In this work genetic variants associated with hypertension, obesity and diabetes were characterized, and genomic data of 60 samples were compared using Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) international database. Genetic variants extracted from whole genomes and exomes, and associated with hypertension, obesity and diabetes based on PolyPhen2 and SIFT algorithmic predictors of mutation pathogenicity were analyzed. Seven genetic variants were detected in GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 (rs1799971), ERBB2 (rs1058808), BDNF (rs6265), PNPLA3 (rs738409), MTRR (rs1801394) genes. In the future metabolomic data and data on coding and non-coding genetic variants determined from genomic analysis, that change the level of metabolites in cell system will be integrated. Аталған жұмыста гипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияланған генетикалық нұсқалар сипатталды, және 60 үлгінің геномдық мәліметтері Т-HOD (The Text-mined Hypertension, Obesity and Diabetes candidate gene database (T-HOD) халықаралық мәліметтер базасымен салыстырылды. Толық геномдар мен экзомдардан бөлініп алынған, PolyPhen2 және SIFT мутациялар патогендігінің алгоритмдік предикторлары бойыншагипертония, семіздік және диабетпен ассоциацияны көрсеткен генетикалық нұсқалар анализденді. Жеті генетикалық нұсқалар GHRL (rs4684677), MTHFR (rs1801133), OPRM1 (rs1799971), ERBB2 (rs1058808), BDNF (rs6265), PNPLA3 (rs738409), MTRR (rs1801394) гендерінде анықталды. Келешекте метаболом жәнежасушалық жүйеде метаболиттер деңгейін өзгертетін, геномдық анализден анықталған кодталған және кодталмаған генетикалық нұсқалар мәліметтерін интеграциялау жоспарлануда.