Аннотация
Relevance:Hematomesenchymal dysplasia (HMD), as a background pathology in recurrent clotting disorders, is reported with a frequency of 54.9% and manifests as combined and concomitant forms in 45.1% of patients, undifferentiated forms in 22.1%, and differentiated forms in 9.8% as Marfan, Ehlers-Danlos, Whrolick-Lobstein, Franceschetti syndrome, etc. Hemorrhagic disorders are one of the obligate syndromes of HMD, characterized by an early onset and recurrent course, and the nosological structure is quite heterogeneous, due to genetic defects in various parts of the hemostatic system. Angiopathies were detected in 12.3% of patients, thrombocytopathies - 25.5%, Willebrand syndrome (disease) - 11.5%, hemophilia - 4.3%, their combinations - 45.1%, 1.3% had latent (asymptomatic) defects. Aim: To review the literature on disorders of the hemostasis system in hematomesenchymal dysplasia. Search strategy: Sources were searched in the following databases: UpToDate, BMJ, PubMed, Scopus, Ebscohost, Medline, The Cochrane Library, SpringerLink, Web of Science, Paragraph Medicine, Science Direct. The depth of the search was 10 years: from 2011 to 2021. Thirty-three articles were included in the literature review, which were available in full text and underwent a critical appraisal process. Algorithm for selecting literary resources → Study of clinical guidelines, monographs reporting the concept of undifferentiated connective tissue dysplasia, mesenchymal dysplasia syndrome, hematomesenchymal dysplasia, joint hypermobility syndrome → Review of articles from journals, academic journals, dissertations → Systematization of the material → Literature analysis and article writing. This literature review was carried out as part of the PhD Dissertation on "Complex assessment of the hemostasis system and genetic screening in children with hematomesenchymal dysplasia". The study theme was approved by the ethical committee. Results and conclusions:The problem of hemostasis disorders in HMD is understudied and requires more attention to cover this narrow field of hematology as variants of the clinical picture is various and the most life-threatening complications are both profuse bleeding and thrombophilic manifestations. Актуальность: Гематомезенхимальная дисплазия (ГМД), как фоновая патология при рецидивирующих нарушениях свертывания крови, регистрируется с частотой 54,9% и проявляется как комбинированными и сочетанными вариантами у 45,1% пациентов, недифференцированными формами – у 22,1%, так и дифференцированными - у 9,8% в виде синдромов Марфана, Элерса-Данлоса, Вролика-Лобштейна, Франческетти и др. Геморрагические расстройства являются одним из облигатных синдромов ГМД, характеризуются ранним дебютом и рецидивирующим течением и по нозологической структуре весьма неоднородны, что обусловлено генетическими дефектами в различных звеньях системы гемостаза. Ангиопатии обнаруживаются у 12,3% пациентов, тромбоцитопатии – 25,5%, синдром (болезнь) Виллебранда – 11,5%, гемофилия – 4,3%, их комбинации – 45,1%, у 1,3% - скрытые (бессимптомные) дефекты. Цель: обзор литературных ресурсов по нарушениям звеньев системы гемостаза при гематомезенхимальной дисплазии. Стратегия поиска: Поиск источников проводился в базах: UpToDate, BMJ, PubMed, Scopus, Ebscohost, Medline, The Сochrane Library, SpringerLink, Web of Science, Параграф Медицина, Science Direct. Глубина поиска составила 10 лет: с 2011 по 2021 годы. В обзор литературы были включены 33 статьи, которые были доступны в виде полного текста и прошли критический процесс оценки. Алгоритм отбора литературных ресурсов → Изучение руководств, монографий, отражающих концепцию недифференцированной дисплазии соединительной ткани, синдрома мезенхимальной дисплазии, гематомезенхимальной дисплазии, синдрома гипермобильности суставов → Изучение статей из журналов, научных сборников, диссертаций → Систематизация материала → Анализ литературы и написание статьи. Данный обзор литературы был выполнен в рамках выполнения PhD диссертации на тему: "Комплексная оценка системы гемостаза и генетический скрининг у детей с гематомезенхимальной дисплазией". Тема исследования была одобрена этическим комитетом. Результаты и выводы: Проблема гемостазиологических расстройств при ГМД недостаточно изучена и требует большего внимания с целью освещения данной узконаправленной области гематологии, так как варианты клинической картины разнообразны и наиболее жизнеугрожающими осложнениями являются как профузные кровотечения, так и тромбофиллические проявления. Өзектілігі: Гематомезенхималық дисплазия (ГМД) қайталанатын қан ұюының бұзылуларындағы фондық патология ретінде 54,9% жиілікпен тіркеледі және пациенттердің 45,1%-ында біріктірілген және ілеспе формалар, 22,1%-да бөлінбеген формалар және 9,8% - да сараланған формалар түрінде Марфан, Элерс-Данлос, Вролик-Лобштейн, Франческетти және т.б. геморрагиялық бұзылулар ГMD облигациялық синдромдарының бірі болып табылады. басталу және қайталанатын курс, ал нозологиялық құрылым гетерогенді, бұл гемостаз жүйесінің әртүрлі бөліктеріндегі генетикалық ақауларға байланысты. Ангиопатиялар науқастардың 12,3% - да, тромбоцитопатиялар - 25,5% - да, Виллебранд синдромы (ауру) - 11,5% - да, гемофилия-4,3% - да, олардың комбинациясы - 45,1% - да, 1,3% - да жасырын (асимптоматикалық) ақаулар бар. Мақсаты: гематомезенхимальды дисплазиядағы гемостаз жүйесінің бұзылуы туралы әдебиеттік шолу. Іздеу стратегиясы: дереккөздер келесі мәліметтер базасынан табылды: UpToDate, BMJ, PubMed, Scopus, Ebscohost, Medline, Cochrane кітапханасы, SpringerLink, Web of Science, Paragraph Medicine, Science Direct. Іздеу тереңдігі10 жыл болды: 2011 жылдан 2021 жылға дейін. Әдебиеттерге шолу толық мәтінде қол жетімді және сыни бағалаудан өткен отыз үш мақаланы қамтыды. Әдебиресурстарды таңдау алгоритмі → Дәнекер тінінің бөлінбеген дисплазиясы, мезенхималық дисплазия синдромы, гематомезенхималық дисплазия, буындардың гипермобилділік синдромы туралы түсініктерді, монографияларды зерттеу → Журналдардан, ғылыми жинақтардан, диссертациялардан мақалаларды зерттеу → Материалды жүйелеу→ Әдебиеттерді талдау және мақала жазу. "Гемостаз жүйесін кешенді бағалау және гематомезенхималық дисплазиясы бар балалардағы генетикалық скрининг" тақырыбындаPhD диссертациясын орындау аясында жасалды. Зерттеу тақырыбын этикалық комитет мақұлдады. Нәтижелер мен қорытындылар: ГМД гемостазының бұзылуы мәселесі жеткілікті түрде зерттелмеген және гематологияның осы тар аймағын қамтуға көп көңіл бөлуді қажет етеді, өйткені клиникалық көріністің нұсқалары әртүрлі және өмірге қауіпті асқынулар-бұл ауыр қан кету және тромбофильді көріністер.