Аннотация
Background: Inherited metabolic disorders (IMD) occupy a significant place in human hereditary pathology, occur in all populations, and have severe clinical manifestations. It is known that IMDs are one of the significant causes of childhood morbidity and mortality throughout the world, the indicators of which directly depend on the possibilities of diagnosing and introducing neonatal screening for IMDs in each country. For the first time, the Republic of Kazakhstan expanded neonatal screening by including neonatal selective screening of newborns for 49 IMDs using tandem mass spectrometry (TMS). The aim of this study was a primary analysis of the frequency of IMD in selective and mass screening, and clarification of the reference standards of the analyzed metabolites in the Kazakhstani population. Methods: Dry blood drops collected from newborns aged from 0 days to 6 months served as the material for the study (n=1000). The research method was tandem mass spectrometry. Result: The results of neonatal selective screening for IMD in the Republic of Kazakhstan showed that their preliminary frequency is 16.0 per 1000 newborns, the main share of IMD falls on defects in β-oxidation of fatty acids and lysosomal storage diseases (25.0%), followed by organic aciduria and peroxisomal diseases (18.7%), disorders of the urea cycle and aminoacidopathy - (6.3%). Conclusion: Early screening and diagnosis with TMS can help reduce mortality and morbidity among children with IMD. Timely treatment, will improve the health of newborns and reduce the incidence of birth defects, as well as reduce the economic burden on patients, families, and society. Актуальность: Наследственные болезни обмена (НБО) занимают значительное место в наследственной патологии человека, встречаются во всех популяциях и имеют тяжелые клинические проявления. Известно, что НБО являются одной из значимых причин детской заболеваемости и смертности во всем мире, показатели которой напрямую зависят от возможностей диагностики и внедрения неонатального скрининга НБО в каждой стране. Впервые в Республике Казахстан неонатальный скрининг был расширен за счет включения неонатального селективного скрининга новорожденных на 49 НБО с использованием тандемной масс-спектрометрии (ТМС). Целью данного исследованиябыл первичный анализ частоты НБО при выборочном и массовом скрининге, уточнение референтных стандартов анализируемых метаболитов в казахстанской популяции. Методы.Материалом для исследования послужили сухие капли крови, взятые у новорожденных в возрасте от 0 дней до 6 мес (n=1000). Метод исследования – тандемная масс-спектрометрия. Результат: Результаты неонатального селективного скрининга НБО в Республике Казахстан показали, что их предварительная частота составляет 16,0 на 1000 новорожденных, основная доля НБО приходится на дефекты β-окисления жирных кислот и лизосомные болезни накопления (25,0%), далее следуют органическая ацидурия и пероксисомальные заболевания (18,7%), нарушения цикла мочевины и аминоацидопатии - (6,3%). Заключение. Ранний скрининг и диагностика с помощью ТМС могут помочь снизить смертность и заболеваемость среди детей с НБО. Своевременное лечение улучшит здоровье новорожденных и снизит частоту врожденных дефектов, а также снизит экономическую нагрузку на пациентов, семьи и общество. Өзектілігі: Тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар (ТМА) адамның тұқым қуалайтын патологиясында маңызды орын алады, барлық популяцияларда кездеседі және ауыр клиникалық көріністерге ие. ТМА дүние жүзінде балалар ауруының және өлімінің маңызды себептерінің бірі болып табылатыны белгілі, оның көрсеткіштері әр елде неонаталдық скринингті диагностикалау және енгізу мүмкіндіктеріне тікелей байланысты. Қазақстан Республикасында алғаш рет неонаталдық скрининг 49 НБО үшін тандемдік масс-спектрометрияны (TМС) пайдалана отырып, жаңа туған нәрестелерді неонатальды іріктеу скринингін қамтитындай кеңейтілді. Бұл зерттеудің мақсаты селективті және жаппай скринингте ТМА жиілігін бастапқы талдау, қазақстандық популяциядағы талданатын метаболиттердің эталондық стандарттарын нақтылау болды. Әдістері. Зерттеу материалы ретінде 0 күннен 6 айға дейінгі жаңа туған нәрестелерден алынған құрғақ қан тамшылары (n=1000) болды. Зерттеу әдісі - тандемдік масс-спектрометрия. Нәтижесі: Қазақстан Республикасындағы ТМА неонатальды селективті скрининг нәтижелері олардың алдын ала жиілігі 1000 жаңа туған нәрестеге шаққанда 16,0 құрайды, ТМА негізгі үлесі май қышқылдарының β-тотығу ақаулары мен лизосомалық жинақтау ауруларына (25,0%) байланысты екенін көрсетті. Одан кейін органикалық ацидурия және пероксисомалық аурулар (18,7%), мочевина циклінің бұзылуы және аминоацидопатия - (6,3%). Қорытынды. ТМС көмегімен ерте скрининг және диагностика ТМА бар балалар арасындағы өлім мен сырқаттануды азайтуға көмектеседі. Уақытылы емдеу жаңа туған нәрестелердің денсаулығын жақсартуға және туа біткен ақауларды азайтуға, сонымен қатар пациенттерге, отбасыларға және қоғамға экономикалық жүктемені азайтуға мүмкіндік береді.