Аннотация
Introduction Hennekam syndrome is an autosomal recessive disease with lymphangiectasia, severe peripheral lymphedema, abnormalities of the face, cramps, mild growth and mental retardation. The aim of the study to describe the clinical characteristics of Hennekam syndrome. Search strategy. The databases of Scopus, Web of Science, and PubMed were used to conduct a comprehensive literature search. Complete publications that had been released in peer-reviewed journals up through May 2023 were chosen. Search parameters included the terms "Hennekam syndrome" and "Lymphedema-Lymphangiectasia-Mental Retardation Syndrome." Thus, 83 publications were discovered, from which 53 articles were chosen. Results: The literature describes more than 50 cases Hennekam syndrome. Lymphedema, resulting hypoplasia lymphatic system usually appears at birth and in early infancy, in the form of swelling of limbs, genitals, face and eyes. Intestinal lymphangiectasia can lead to protein-losing enteropathy, mild growth retardation, peripheral edema, and ascites. At biochemical study determined hypogammaglobulinemia, hypoalbuminemia, lymphopenia and increased alpha-1 antitrypsin. In this article, a review of the literature and descriptions of each reported case of Hennekam syndrome were made. Введение Синдром Хеннекама представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание с лимфангиэктазией, тяжелой периферической лимфедемой, аномалиями лица, судорогами, умеренным ростом и умственной отсталостью. Цель исследования — описать клинические характеристики синдрома Хеннекама. Стратегия поиска. Для проведения всестороннего поиска литературы использовались базы данных Scopus, Web of Science и PubMed. Были выбраны полнотекстовые публикации, опубликованные в рецензируемых журналах до мая 2023 года. Параметры поиска включали термины «синдром Хеннекама» и «синдром лимфедема-лимфангиэктазия-умственной отсталости». Таким образом, было обнаружено 83 публикации, из которых были отобраны 53 статьи. Результаты. В литературе описано более 50 случаев синдрома Хеннекама. Лимфедема, возникающая в результате гипоплазии лимфатической системы, проявляется обычно при рождении и в раннем детстве в виде отека конечностей, половых органов, лица и глаз. Кишечная лимфангиэктазия может привести к энтеропатии с потерей белка, легкой задержке роста, периферическим отекам и асциту. При биохимическом исследовании определяются гипогаммаглобулинемия, гипоальбуминемия, лимфопения и повышение уровня альфа-1-антитрипсина. В статье проведен анализ литературы и описание всех опубликованных случаев синдрома Хеннекама. Кіріспе Хеннекам синдромы лимфангиоэктазиямен, ауыр шеткергі лимфедемамен, бет әлпетіндегі ауытқулармен, құрысулармен, орташа бойлық және ақыл-ой кемістігімен жүретін аутосомды-рецессивті ауру. Зерттеудің мақсаты - Хеннекам синдромының клиникалық сипаттамаларын сипаттау. Іздеу стратегиясы. Әдебиетті жан-жақты іздеу үшін Scopus, Web of Science және PubMed дерекқорлары пайдаланылды. 2023 жылдың мамырына дейін рецензияланған журналдарда жарияланған толық жарияланымдар таңдалды. Іздеу параметрлері «Хеннекам синдромы» және «лимфедема-лимфангиоэктазия-ақыл-ой кемістігі синдромы» терминдерін қамтиды. Осылайша, 83 жарияланым табылды, оның ішінде 53 мақала іріктелді. Нәтижелер. Әдебиетте Хеннeкам синдромымен ауырған 50 астам науқас сипатталған. Лимфедема лимфа тамырларының дұрыс дамымауы әсерінен туған кезде немесе ерте нәрестелік кезеңде аяқтардың, жыныс мүшелерінің, беті мен көзінің ісінуімен көрінеді. Ішектік лимфангиэктазия әсерінен ақуыз жоғалтумен жүретін энтеропатия дамиды, бұл даудың артта қалуы және ісіну мен асциттің дамуымен жүреді. Биохимиялық зерттеу кезінде гипогаммаглобулинемия, гипоальбуминемия, лимфопения және альфа-1 антитрипсиннің жоғарлауы байқалады. Баспаға шыққан барлық клиникалық жағдайлар жинақталып, әдеби шолу жасалған.