АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ HHIP, ADRB2 И ИЛ-33 С КЛИНИЧЕСКИМИ ПРОЯВЛЕНИЯМИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ У ДЕТЕЙ

Юлия Алиева, Е. Г. Фурман, Елена Кондратьева, Елена Владимировна Лошкова, Валерий Шелудько, В Л Соколовский, Ekaterina A. Khuzina, Мария Пономарева, Раушан Айшауова

2023

Полный текст Открытый доступ: Gold Метаданные (CSL-JSON)
DOI 10.24108/preprints-3112928
Достоверность данных 70 средняя
Как считается эта оценка

Складывается из проверяемых признаков самой записи: есть ли у статьи DOI, сколько независимых источников подтвердили её данные, заполнены ли обязательные поля и насколько свежо последнее подтверждение. Снижают оценку расхождения между источниками и отсутствие идентификатора. Значение от 80 означает, что запись опубликована без дополнительной проверки; от 60 до 79 — что она опубликована с пониженной достоверностью и ручная проверка желательна. Запись, выверенную редактором вручную, пересчёт не опускает ниже 90. Это оценка наших данных о статье, а не оценка самой статьи.

Аннотация

Проведенное исследование полиморфизмов генов HHIP, ADRB2 и IL-33 у детей, страдающих БА, с разными фенотипами заболевания выявило ассоциацию между полиморфизмами генов и тяжестью заболевания, а также с сопутствующими заболеваниями. Показано, что генотип ТТ генетического варианта rs12504628 (T>C) гена HHIP снижает риск реализации тяжелой БА, однако увеличивает в 2,8 раза риск сочетанного с БА атопического дерматита. Генотип СС+СТ гена HHIP в 2,9 раза увеличивает риск реализации лекарственной аллергии на фоне БА. Генотипа АА гена ADRB2 ассоциирован со снижением риска реализации врожденных пороков развития трахеобронхиального дерева на фоне БА. Полиморфные варианты в 4 и 6 экзонах гена IL-33 чаще сочетаются со среднетяжелой и тяжелой астмой, а замены нуклеотидов в экзонах 4 и 6 ассоциированы с тяжелым течением БА. Таким образом, в данном исследовании установлены ассоциации полиморфных вариантов генов HHIP, ADRB2 и IL-33 с клиническими проявлениями бронхиальной астмы у детей, которые могут учитываться при персонализированном наблюдении за этими пациентами, и могут помочь в достижении полного контроля над заболеванием.