Аннотация
Актуальность: Важную роль в лечении женского и мужского бесплодия различной этиологии играют вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ), в рамках которых, проведение молекулярно-цитогенетических исследований супружеских пар, позволяет выявить особенности генотипа, положительно коррелирующие с нарушением репродуктивной функции. Долгое время в проводимых исследованиях не уделялось должного внимания хромосомным полиморфизмам (ХП), так как они не считались клинически значимыми. К настоящему моменту опубликованные научные данные не позволяют сделать однозначного вывода о вкладе ХП в хромосомные аномалии в период раннего онтогенеза, ввиду чего данный вопрос остается дискутабельным и актуальным. Цель исследования – изучить влияние хромосомных полиморфизмов акроцентрических хромосом (группы D/G) в кариотипах мужчин и женщин на эффективность программ ВРТ. Методы: Проведено контролируемое одноцентровое ретроспективное исследование эффективности программ ВРТ среди 188 бесплодных супружеских пар с полиморфными вариантами акроцентрических хромосом в кариотипе. Группы пациентов с ХП сравнивались с контрольной группой (557 пар без ХП в кариотипах) по таким критериям, как: частота нормального оплодотворения, качество эмбрионов, процент дорастания до бластоцисты, частота имплантации эмбрионов (ЧИ), частота наступления клинической беременности (ЧНБ), частота ранних потерь беременности. Результаты: Анализ полученных результатов не показал статистически значимой разницы в количестве полученных на ТВП ооцитов, числе дробившихся эмбрионов и выходе бластоцист отличного качества в группах пациентов с ХП. Также не наблюдалось различий при сравнении частоты нормального оплодотворения и процента выхода бластоцист между группами пациентов с ХП и пациентов с нормальными кариотипами. Однако, выявлена тенденция к снижению ЧИ эмбрионов (44,4 против 49,4%), ЧНБ (54,7 против 58,9%) и увеличению частоты потерь беременности среди пар, в которых хотя бы один из партнеров является носителем ХП. Заключение: Результаты исследования показали, что ХП группы D/G приводят к снижению эффективности программ ВРТ, негативно влияют на такие параметры, как ЧИ, ЧНБ и увеличивают ранние потери беременности. Полученные данные подтверждают важность проведения кариотипирования пациентов с целью выбора наиболее эффективного метода лечения ВРТ.