A review of diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy

Journal of Clinical Medicine of Kazakhstan, 2021

Полный текст Открытый доступ: Gold Метаданные (CSL-JSON)
DOI 10.23950/jcmk/11222
Достоверность данных 70 средняя
Как считается эта оценка

Складывается из проверяемых признаков самой записи: есть ли у статьи DOI, сколько независимых источников подтвердили её данные, заполнены ли обязательные поля и насколько свежо последнее подтверждение. Снижают оценку расхождения между источниками и отсутствие идентификатора. Значение от 80 означает, что запись опубликована без дополнительной проверки; от 60 до 79 — что она опубликована с пониженной достоверностью и ручная проверка желательна. Запись, выверенную редактором вручную, пересчёт не опускает ниже 90. Это оценка наших данных о статье, а не оценка самой статьи.

Аннотация

Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy are progressive serious neuromuscular disorders. We have reviewed contemporary data on diagnosis of DMD and BMD. Searches were carried out from 2010 to 2020. This article discusses clinical signs, features in biochemical blood analysis, findings on instrumental investigation, various mutations causing DMD/BMD, indications for morphological examination of muscles available for setting up the diagnosis for children suspected of DMD/BMD.