Noonan syndrome an overview and a case description from Astana, Kazakhstan

2017

Полный текст Открытый доступ: Gold Метаданные (CSL-JSON)
DOI 10.23950/1812-2892-jcmk-00491
Достоверность данных 70 средняя
Как считается эта оценка

Складывается из проверяемых признаков самой записи: есть ли у статьи DOI, сколько независимых источников подтвердили её данные, заполнены ли обязательные поля и насколько свежо последнее подтверждение. Снижают оценку расхождения между источниками и отсутствие идентификатора. Значение от 80 означает, что запись опубликована без дополнительной проверки; от 60 до 79 — что она опубликована с пониженной достоверностью и ручная проверка желательна. Запись, выверенную редактором вручную, пересчёт не опускает ниже 90. Это оценка наших данных о статье, а не оценка самой статьи.

Аннотация

Noonan syndrome is an autosomal dominant genetic disorder characterized by facial dysmorhpic features, short stature and heart defects, such as pulmonary valve stenosis and heart hypertrophy (Roberts et al., 2013). The pathologic features are caused by the genetic mutations in the RAS-MAPK pathway signaling proteins, such as PTPN11. These mutations also predispose Noonan patients to risks of developing cardiovascular, myeloproliferative, lymphatic system disorders. Therefore we recommend raising awareness and increasing vigilance for these cases as the Noonan syndrome patients require special care of a multidisciplinary team of healthcare professionals to address their multiple health concerns and improve their outcomes.