Аннотация
Введение: Болезнь Гоше (БГ) — лизосомальная болезнь накопления, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу и обусловленная недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы. Изучение клинических и генетических особенностей заболевания в казахстанской популяции имеет важное значение. Распространенность БГ в нашей стране составляет 0,22 на 100 000. Всего при БГ зарегистрировано около 460 мутаций. Преобладающими клиническими проявлениями заболевания являются утомляемость, гепатоспленомегалия, анемия, тромбоцитопения, поражение костно – суставной системы (боли в костях, переломы, инфаркты др.). Существует 3 типа БГ в зависимости от наличия и скорости прогрессирования неврологических проявлений. БГ с отсутствием неврологических признаков – 1 тип и с неврологическими признаками — 2–3 типы. Дифференциальная диагностика БГ охватывает широкий спектр инфекционных, злокачественных и метаболических заболеваний. Цель: Оценить клинические и лабораторные показатели пациентов с БГ в Казахстане и изучить генетический профиль заболевания. Материалы и методы. В исследование, которое проводилось в АО «Научном центре педиатрии и детской хирургии» вошло 44 пациента с БГ, из них 39 детей и 5 взрослых. Средний возраст детей составил 5 лет, а взрослых – 38. По половому признаку особенностей не отмечалось. Изначально были спленоэктомированы 11пациентов. С 1 типом БГ было 28 (63,6%) пациентов, со 2 типом – 4 (9,1%) и с 3 типом – 12 (27,3%). Снижение активности кислой βглюкоцероброзидазы в лимфоцитах отмечалось у 43 (93%) пациентов и в среднем составило 0,89 мкмоль/л/ч (норма — 4,1 мкмоль/л/ч). По данным молекулярно-генетического исследования доминирующей мутацией у пациентов казахстанской популяции была аллель N370S (64%), вторая по распространенности была L444P (35 %) и F213l составила 6%, что характерно как для лиц европеоидного, так и азиатского происхождения. Диагноз БГ только у 14 (31,8%) детей был установлен в течение 1-го года от начала первичных симптомов, у 61,3% детей диагноз был установлен поздно в промежутке от 1 года до 15 лет и у 3 (6,8%) больных диагноз был установлен во взрослом периоде. Самыми частыми симптомами среди наших пациентов были гепатоспленомегалия (97,7%), геморрагический синдром (68,2%), поражение органов дыхания (86,4%), ЦНС (72,7%) и поражение костной системы (65,9%), которые были более выражены при 1 типе БГ, кроме поражения ЦНС, что было более характерным для 2 типа. В анализах крови в среднем показатель гемоглобина составил 78,6 г/л, диапазон 126 – 52 г/л; тромбоцитопения – 87,5х109/л, диапазон 256–32 х109/л. Заключение: Особенности болезни Гоше в Казахстане соответствуют мировым данным, однако требуют более ранней диагностики и применения ферментозаместительной терапии для предотвращения осложнений.