Аннотация
Introduction: Thyroid cancer is a common endocrine malignancy, with DICER1 mutations emerging as significant contributors to its development and progression. The identification of these mutations through molecular genetic analysis, particularly in poorly differentiated thyroid carcinomas and pediatric follicular thyroid carcinomas, has provided valuable insights into the pathophysiological mechanisms underlying the disease. Studies by Volante et al. and Lee et al. have highlighted the importance of genetic testing for DICER1 mutations in guiding clinical management, enabling more precise risk stratification, and tailoring patient-specific therapeutic approaches. Despite these advances, critical gaps remain in our understanding of the full spectrum of DICER1-associated phenotypes and the molecular mechanisms involved. Future research is needed to elucidate the biological pathways influenced by DICER1 mutations and to explore the potential for targeted therapies. Additionally, developing strategies for early detection and personalized treatment plans based on genetic profiles could significantly improve patient outcomes. This reviewaims to analyze publications devoted to the significant role of DICER1 mutations in thyroid cancer. Search strategy: The literature search was performed in the electronic databases PubMed, WoS, Scopus, Google Scholar over the past 10 years: from 2014 to 2024, but information about topic (the Impact of DICER1 Mutations on Thyroid Cancer) was not full. Most of the valuable information related to the problem, found in the databases, was from 2005–2007, 2009, and 2011–2013, and was included in the review. These sources do not fall into the specified depth, but were accepted for analysis because they contain conceptual information. Criteria for inclusion of publications in the review: publications in full text access in Russian and English, bearing statistically confirmed conclusions. Exclusion criteria: abstracts of reports, newspaper publications, paid access articles, personal communications. Results: This review synthesizes current insights into the mechanisms of formation of the DICER1 gene mutation. Despite these advances, there is no complete spectrum of DICER1-related phenotypes and molecular mechanisms involved in this process. Further research is needed to clarify the biological pathways affected by DICER1 mutations and explore the potential of targeted therapies. In addition, the development of early detection strategies and personalized treatment plans based on genetic profiles can significantly improve patient outcomes. This review highlights the need for continued research on DICER1 gene mutations to fully exploit their potential in improving the diagnosis, management, and treatment of thyroid cancer. Conclusions: The presented data allow us to formulate a clinical and pathophysiological approach to the clinic and treatment of thyroid cancer. Conducting genetic analysis for DICER1 gene mutations can lead to the development of personalized and effective treatment plans. The study of DICER1 mutations will improve patient outcomes by improving the approach to the diagnosis and treatment of thyroid cancer. Thus, the detection of the presence of a DICER1 gene mutation in thyroid cancer is an important part in the management of patients with thyroid cancer, which will also improve the outcome of the disease. Введение: Рак щитовидной железы - распространенное эндокринное злокачественное новообразование, в развитии и прогрессировании которого значительную роль играет мутация гена DICER1. Выявление этих мутаций с помощью молекулярно-генетического анализа, особенно в низко дифференцированных карциномах щитовидной железы и детских фолликулярных карциномах щитовидной железы, позволило получить ценные сведения о патофизиологических механизмах, лежащих в основе этого заболевания. Исследования Volante et al. и Lee et al. подчеркнули важность генетического тестирования на мутации DICER1 для руководства клиническим лечением, более точной стратификации риска и подбора терапевтических подходов с учетом индивидуальных особенностей пациента. Целью данного обзора являлась систематизация данных о роли мутаций DICER1 при раке щитовидной железы. Стратегия поиска: Поиск литературы проводился в электронных базах данных PubMed, WoS, Scopus, Google Scholar за последние 10 лет: с 2014 по 2024 год, но информация по теме (влияние мутаций DICER1 на рак щитовидной железы) была неполной. Большая часть ценной информации, описывающей проблему, найденную в базах данных за 2005–2007, 2009, 2011–2013 годы, была включена ввиду отражения основной проблемы темы. Критерии включения публикаций в обзор: публикации в полнотекстовом доступе на русском и английском языках, содержащие статистически подтвержденные выводы. Критерии исключения: тезисы докладов, газетные публикации, статьи в платном доступе, личные сообщения. Результаты: В представленном обзоре систематизированы современные взгляды на механизмы формирования мутации гена DICER1. Несмотря на эти достижения, нет полного спектра фенотипов, связанных с DICER1, и молекулярных механизмов, вовлеченных в этот процесс. Разработка стратегий раннего выявления и персонализированных планов лечения на основе генетических профилей может значительно улучшить результаты лечения пациентов. Данный обзор подчеркивает необходимость продолжения исследований мутаций гена DICER1 для полного использования их потенциала в улучшении диагностики, ведения и лечения рака щитовидной железы. Выводы: Представленные данные позволяют сформулировать клинико-патофизиологический подход к клинике и лечению рака щитовидной железы. Проведение генетического анализа на мутации гена DICER1 может привести к разработке персонализированных и эффективных планов лечения. Исследование мутаций DICER1 улучшат результаты лечения пациентов за счет совершенствования подхода к диагностике и лечению рака щитовидной железы. Таким образом, выявление наличия мутации гена DICER1 при раке щитовидной железы является важной частью при ведении пациентов с раком щитовидной железы, которая улучшит так же исход течения заболевания. Кіріспе; Қалқанша безінің обыры кең таралған эндокриндік қатерлі ісік болып табылады, бұл ретте DICER1 мутациялар оның дамуы мен ілгерілеуінің елеулі фактор атқарады. Бұл мутацияларды молекулалық-генетикалық талдаудың көмегiмен, әсiресе қалқанша безiнiң нашар сараланған карциномаларында және қалқанша безiнiң педиатриялық фолликулярлық карциномаларында сәйкестендiру аурудың негiзiнде жатқан патофизиологиялық тетiктер туралы құнды ақпарат бердi. Volante et al. Ли және басқалар клиникалық жүргізу, қауіптерді неғұрлым дәл стратификациялауды қамтамасыз ету және емделушіге тән терапевтік тәсілдерді бейімдеу бойынша DICER1 мутацияларына генетикалық тестілеудің маңыздылығын атап өтті. Осы жетістіктерге қарамастан, DICER1-associated фенотиптері мен тартылған молекулалық механизмдердің толық спектрін түсінуде сыни олқылықтар бар. Болашақ зерттеулер DICER1 мутациялар әсер ететін биологиялық жолдарды анықтау үшін және мақсатты бағытталған терапияның әлеуетін зерттеу үшін қажет. Бұдан басқа, генетикалық бейіндер негізінде ерте анықтау стратегиялары мен дербестендірілген емдеу жоспарларын әзірлеу пациенттерді емдеу нәтижелерін айтарлықтай жақсартуы мүмкін. Бұл шолуда қалқанша безі обырын диагностикалауды, емдеуді және емдеуді жақсарту үшін олардың әлеуетін толық пайдалану үшін DICER1 мутацияларын зерттеуді жалғастыру қажеттігі атап өтіледі. Бұл шолудың мақсаты: қалқанша безінің қатерлі ісігіндегі DICER1 мутацияларының рөлі туралы деректерді жүйелеу. Іздеу стратегиясы: маңызды әдебиеттерді ізденіс PubMed, Web of Science дерекқорларынан және электронды дерекқорларында жүргізілді: 2014 жылдан 2024 жылға дейін, бірақ тақырып бойынша ақпарат (DICER1 мутациясының қалқанша безінің қатерлі ісігіне әсері) толық болмады. 2005-2007, 2009, 2011-2013 жылдардағы мәліметтер базасында табылған мәселені сипаттайтын құнды ақпараттың көп бөлігі танысу үшін енгізілген. Бұл көздер көрсетілген тереңдікке сәйкес келмейді, бірақ талдау үшін қабылданды, өйткені олар тұжырымдамалық ақпаратты қамтиды. Басылымдарды шолуға қосу критерийлері: статистикалық расталған қорытындыларды қамтитын орыс және ағылшын тілдеріндегі толық мәтінді қол жетімділіктегі басылымдар. Ерекшелік критерийлері: баяндамалар тезистері, газет басылымдары, ақылы мақалалар, жеке хабарламалар. Нәтижесі: Ұсынылған шолуда DICER1 генінің мутациясын қалыптастыру механизмдері туралы заманауи көзқарастар жүйеленген. Осы жетістіктерге қарамастан, DICER1-мен байланысты фенотиптердің толық спектрі және процеске қатысатын молекулалық механизмдер жоқ. DICER1 мутациялары әсер ететін биологиялық жолдарды анықтау және мақсатты терапияның әлеуетін зерттеу үшін қосымша зерттеулер қажет. Сонымен қатар, ерте анықтау стратегияларын және генетикалық профильдерге негізделген жекелендірілген емдеу жоспарларын әзірлеу пациенттердің нәтижелерін айтарлықтай жақсарта алады. Бұл шолу қалқанша безінің қатерлі ісігін диагностикалауды, басқаруды және емдеуді жақсартуда олардың әлеуетін толық пайдалану үшін DICER1 генінің мутацияларын зерттеуді жалғастыру қажеттілігін көрсетеді. Қорытынды: Ұсынылған деректер клиникаға және қалқанша безінің қатерлі ісігін емдеуге клиникалық-патофизиологиялық тәсілді тұжырымдауға мүмкіндік береді. DICER1 генінің мутациясына генетикалық талдау жүргізу жекелендірілген және тиімді емдеу жоспарларын жасауға әкелуі мүмкін. DICER1 мутациясын зерттеу қалқанша безінің қатерлі ісігін диагностикалау және емдеу тәсілін жақсарту арқылы пациенттердің нәтижелерін жақсартады. Осылайша, қалқанша безінің қатерлі ісігінде DICER1 генінің мутациясының болуын анықтау қалқанша безінің қатерлі ісігі бар науқастарды басқарудың маңызды бөлігі болып табылады, бұл аурудың ағымының нәтижесін жақсартады.