Аннотация
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ) – это редкое нарушение остеогенеза, которое обусловлено мутацией в гене, проявляющаяся кальцификацией и окостенением мышц, сухожилий, связок, фасций и подкожных тканей в результате агрессивной пролиферации фибробластов. ПОФ вызван мутацией гена (ACVR1) в пути костного морфогенетического белка (BMP), который важен при формировании скелета у эмбриона и восстановлении скелета после рождения. Пациенты с ПОФ имеют деформированные большие пальцы ног, присутствующие при рождении (врожденные). Могут возникнуть и другие скелетные пороки развития. В данной статье представлен клинический случай пациента с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией. Описано течение заболевания, клиническая картина, исходы хирургических вмешательств. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare disorder of osteogenesis, which is caused by a mutation in the gene, manifested by calcification and ossification of muscles, tendons, ligaments, fascia, and subcutaneous tissues as a result of the aggressive proliferation of fibroblasts. POF is caused by a gene mutation (ACVR1) in the bone morphogenetic protein (BMP) pathway, which is important in skeletal formation in the embryo and skeletal repair after birth. Patients with POF have deformed big toes present at birth (congenital). Other skeletal malformations may also occur. This article presents a clinical case of a patient with progressive fibrodysplasia ossificans. The course of the disease, clinical picture, and outcomes of surgical interventions are described. Үдемелі оссификациялаушы фибродисплазия (FOP) остеогенездің сирек кездесетін ақауы, ол геннің мутациясынан туындайды, фибробласттардың агрессивті пролиферациясы салдарынан бұлшықеттердің, сіңірлердің, байламалардың, фасциялар және тері асты тканьдерінің кальцификациясы және сүйектенуі арқылы көрінеді. Үдемелі оссификациялаушы фибродисплазия сүйек морфогенетикалық ақуыз жолындағы гендік мутациядан (ACVR1) туындайды, бұл ген эмбрион қаңқасының қалыптасуында және туылғаннан кейін қаңқаның қалпына келуінде маңызыд рөл атқарады. Үдемелі оссификациялаушы дисплазиясы бар науқастарда І аяқ саусақтарында туа біткен ақау болады. Басқа да туа біткен қаңқалық даму ақаулары пайда болуы мүмкін. Бұл мақалада үдемелі оссификациялаушы фибродисплазиясы бар науқастың клиникалық жағдайы көрсетілген. Аурудың ағымы, клиникалық көріністері, хирургиялық араласулардың нәтижелері суреттелген.