Аңдатпа
Фибриноген и коллаген являются важнейшими протеинами межклеточного матрикса, оказывающие прямое влияние как на дифференцировку мезенхимальных стволовых клеток, так и на остеогенез. Кроме того, в клинической практике встречаются случаи протекания данного синдрома не в классическом виде, которые требуют более углубленного изучения звеньев патогенеза и разработки оптимальной коррекции заболевания. Нами проведен поиск литературных данных по ключевым словам в базах данных PubMed, UpToDate, BMJ. Представлен обзор современных научных данных и результаты наблюдения редкого клинического случая у пациента с гиподисфибриногенемией с проявлениями асептического некроза головок бедренных костей без гематомезенхимальной дисплазии. Заключение: В целом, в настоящее время подробно изучены различные аспекты клинико-биохимического патогенеза аномалий фибриногена, но остаются «белые пятна» в изучении тонких патогенетических механизмов на молекулярно-генетическом уровне, а именно: катаболизм белка, реакции раздельного синтеза отдельных полипептидных цепей фибриногена в разных тканях. Остается нерешенным вопрос о целесообразности применения корригирующих гемостаз препаратов таргетного действия при отсутствии у пациента выраженных тромботических и геморрагических проявлений. Fibrinogen and collagen are the most important intercellular matrix proteins that directly effect on the differentiation of mesenchymal stem cells and osteogenesis. In addition, there are non-classical cases of this syndrome that require indepth study of pathogenesis and optimal disease correction. We examined literature data by keywords in databases PubMed, UpToDate, BMJ. We presented a review of current scientific data and observation results of a rare clinical case in a patient with hypodysfibrinogenemia without hematomesenchymal dysplasia with manifestations of aseptic necrosis of femoral heads. Conclusions: In general, various aspects of clinical and biochemical pathogenesis of fibrinogen abnormalities are currently studied in detail, but there are “white spots” in the study of sophisticated pathogenetic mechanisms at the molecular genetic level, namely protein catabolism, the reaction of separate synthesis of individual fibrinogen polypeptide chains in different tissues. Unresolved is the question of applicability of hemostatic corrective drugs in the absence of expressed thrombotic and hemorrhagic manifestations.