The study of blood clotting gene polymorphism in thrombophilia

2014

Толық мәтін Ашық қол жеткізу: Gold Метадеректер (CSL-JSON)
DOI 10.26577/2218-7979-2014-7-2-37-40
Деректер сенімділігі 70 орташа
Бұл баға қалай есептеледі

Ол жазбаның өзінің тексерілетін белгілерінен құралады: мақаланың DOI-і бар ма, оның деректерін қанша тәуелсіз дереккөз растады, міндетті өрістер толтырылған ба және соңғы растау қаншалықты жаңа. Дереккөздер арасындағы алшақтық пен идентификатордың болмауы бағаны төмендетеді. 80-нен бастап мән жазбаның қосымша тексерусіз жарияланғанын, 60-тан 79-ға дейін — оның сенімділігі төмен күйде жарияланғанын және қолмен тексеру ұсынылатынын білдіреді. Редактор қолмен тексерген жазбаны қайта есептеу 90-нан төмен түсірмейді. Бұл — мақаланың өзіне емес, ол туралы деректерімізге берілген баға.

Аңдатпа

The study of polymorphic variants of 11 genes of blood coagulation in women with suspected thrombophilic states revealed that the frequency of the homozygous form for the mutant allele of studied genes varies in the range of 0-50%. The highest frequency of homozygous genotype revealed in mutant allele 4G gene antagonist of tissue plasminogen activator SERPINE1 (PAI-1) – 50.0%, the frequency of the homozygous genotype for the mutant G allele of gene methionine synthase reductase MTRR was 31.82%, the frequency of the homozygous genotype for the mutant T allele of the gene of methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR was 13,64%. The frequency of the 4G, G, and T mutant alleles according the given genes were 0.71, 0.56, 0.37, respectively. Heterozygous form for the mutant alleles was observed in all genes with the frequency from 2.27% to 43.18%. Homozygous form for mutation in F2, F5, F7 genes was not identified. The association of two or more homozygous genotypes for the mutant alleles of blood clotting in thrombophilia was established in 12 (27.27%) of women.