A clinical case of diagnosis of breast cancer in patients with family history of BRCA mutations 1

Marzhan A. Aitmagambetova, Gaziza Smagulova, Yerbol Bekmukhambetov, Oksana Zavalyonnaya, A. Tulyaeva

Reports of Practical Oncology & Radiotherapy, 2021

Толық мәтін Ашық қол жеткізу: Gold Метадеректер (CSL-JSON)

DOI 10.5603/rpor.a2021.0069

Деректер сенімділігі 70 орташа

Бұл баға қалай есептеледі

Ол жазбаның өзінің тексерілетін белгілерінен құралады: мақаланың DOI-і бар ма, оның деректерін қанша тәуелсіз дереккөз растады, міндетті өрістер толтырылған ба және соңғы растау қаншалықты жаңа. Дереккөздер арасындағы алшақтық пен идентификатордың болмауы бағаны төмендетеді. 80-нен бастап мән жазбаның қосымша тексерусіз жарияланғанын, 60-тан 79-ға дейін — оның сенімділігі төмен күйде жарияланғанын және қолмен тексеру ұсынылатынын білдіреді. Редактор қолмен тексерген жазбаны қайта есептеу 90-нан төмен түсірмейді. Бұл — мақаланың өзіне емес, ол туралы деректерімізге берілген баға.

Аңдатпа

BACKGROUND: The incidence of breast cancer is growing rapidly worldwide (1.7 million new cases and 600,000 deaths per year). Moreover, about 10% of breast cancer cases occur in young women under the age of 45. The aim of the study was to report a rare case of BRCA1-mutated breast cancer in a young patient with multiple affected relatives. CASE PRESENTATION: Breast cancer is due to a genetic predisposition with BRCA1 and BRCA2 representing a significant proportion of families with a very high risk of developing the disease over a lifetime of up to 50–80%. In this paper we report a case of a 29-year-old woman with a confirmed diagnosis of left breast carcinoma. CONCLUSIONS: Mutations of the BRCA1 gene were revealed in the patient, in two of her sisters, brother and brother’s daughter.