Аңдатпа
Введение. Гранулематоз Вегенера (ГВ), или гранулематоз с полиангиитом (ГПА) - это редкое заболевание неустановленной этиологии, характеризующееся развитием некротизирующего гранулематозного воспаления и признаками васкулита аутоиммунного генеза, поражающего преимущественно сосуды малого и среднего калибра с полиорганными поражениями. Заболевание протекает под различными масками не только в дебюте, но и в период развернутой клинической картины, что затрудняет диагностику, лечение и влияет на прогноз жизни. Представленный клинический случай иллюстрирует мультисистемное течение ГПА с вовлечением органов слуха, зрения, дыхательной и мочевыделительной системы. Цель. Представить описание клинического случая ГПА с мультисистемным поражением, сложности диагностики и эффективности лечения. Результаты. В данной статье приведен клинический случай молодой женщины 35 лет, с жалобами на боли по всему телу, в поясничной области, мышцах, слабость, выпадение волос, ухудшение зрения, снижения слуха, выделение корочек с носа, сгустков крови, чувство нехватки воздуха, одышку при физической нагрузке, сердцебиение, снижение веса до 5-6 кг, частые мочеиспускания, выраженные головные боли. Через год в амбулаторных условиях на основании общеклинических, биохимического, иммунологических анализов, инструментальных обследований и визуализирующих методов обследования установлен диагноз: АНЦА-ассоциированный васкулит с поражением верхних дыхательных путей (гайморит, отит), органов зрения (увеит), суставов, кожи, повышением титров Анти-МПО, поражением почек - хронический нефритический синдром. ХБП, G1A3 (СКФ 90 мл/мин) с эпизодами почечной недостаточности в период активации васкулита. Случай демонстрирует сложности диагностики ГПА, обусловленные многообразием клинических проявлений. На сегодняшний день терапия данного заболевания основано на рекомендациях (European League Against Rheumatism, American College of Rheumatology) EULAR/ACR, согласно которым генно-инженерная биологическая терапия (ГИБТ) ритуксимаб (РТМ) является первой линией терапии при тяжелом течении ГПА. Несмотря на проводимое лечение – глюкокортикостероидная (ГКС) терапия, иммуносупрессивная микофенолат мофетил (ММФ), РТМ, пациентка остается в группе высокого риска рецидива, требующего длительного мониторинга и коррекции терапии. Выводы. Ранняя диагностика и своевременное назначение иммуносупрессивной и ГИБТ являются ключевыми факторами успешного лечения ГПА. Случай подчеркивает важность мультидисциплинарного подхода и регулярного наблюдения за пациентами с ГПА для предотвращения прогрессирования заболевания. Introduction.Granulomatosis with polyangiitis (GPA), formerly known as Wegener’s granulomatosis, is a rare disease of unknown etiology. It is characterized by necrotizing granulomatous inflammation and autoimmune-mediated vasculitis that primarily affects small- and medium-sized vessels, often with multiorgan involvement. The disease may present with diverse and nonspecific symptoms both at onset and during its full clinical manifestation, which complicates diagnosis, delays treatment, and impacts prognosis. The following clinical case illustrates the multisystem involvement of GPA, affecting the auditory, visual, respiratory, and urinary systems. Aim. To present a clinical case of GPA with multisystem involvement, highlighting the challenges of diagnosis and the effectiveness of treatment. Results.This article describes the case of a 35-year-old woman who presented with complaints of generalized body pain, lower back pain, myalgia, fatigue, hair loss, visual impairment, hearing loss, nasal crusting with bloody discharge, shortness of breath, exertional dyspnea, palpitations, unintentional weight loss of 5-6 kg, frequent urination, and severe headaches. After one year of outpatient observation, a diagnosis of ANCA-associated vasculitis was established based on clinical, biochemical, immunological, imaging, and histological findings. The diagnosis included upper respiratory tract involvement (sinusitis, otitis), ocular manifestations (uveitis), joint and skin involvement, positive anti-MPO titers, and renal pathology characterized by chronic nephritic syndrome and chronic kidney disease (CKD) stage G1A3 (eGFR 90 mL/min) with episodes of acute kidney injury during disease flares. This case highlights the diagnostic challenges of GPA due to its wide spectrum of clinical manifestations. Current treatment strategies are based on the latest European League Against Rheumatism (EULAR) and American College of Rheumatology (ACR) recommendations, in which rituximab (RTM) - based biologic therapy is the first-line treatment for severe GPA. Despite receiving treatment with glucocorticoids (GCs), the immunosuppressant mycophenolate mofetil (MMF), and RTM, the patient remains at high risk for relapse and requires long-term monitoring and therapeutic adjustment. Conclusions.Early diagnosis and timely initiation of immunosuppressive and biologic therapy are key factors in the successful management of GPA. This case underscores the importance of a multidisciplinary approach and continuous follow-up to prevent disease progression and complications in patients with GPA. Кіріспе. Вегенер гранулематозы (ВГ), немесе гранулематозды полиангиит (ГП) - этиологиясы белгісіз сирек кездесетін ауру. Бұл ауру негізінен ұсақ және орта калибрлі қантамырларды зақымдайтын аутоиммунды және некротизирлеуші гранулематозды қабынумен сипатталады. Ауру басталған кезде де, клиникалық көрінісі толық қалыптасқан кезеңде де әртүрлі симптомдармен көрінуі мүмкін, бұл диагностиканы, емдеуді күрделендіріп, өмір болжамына әсер етеді. Ұсынылған клиникалық жағдай аурудың мультижүйелі ағымын, атап айтқанда есту, көру, тыныс алу және несеп шығару жүйелерінің зақымдалуын көрсетеді. Мақсаты. Гранулематозды полиангииттің (ГП) мультижүйелі ағымын сипаттау, диагностикалаудағы қиындықтар мен емнің тиімділігін көрсету. Нәтижелер. Бұл мақалада 35 жастағы әйелдің клиникалық жағдайы баяндалған. Негізгі шағымдары: бүкіл денесінде ауырсыну, бел аймағындағы және бұлшықеттердегі ауырсыну, әлсіздік, шаш түсуі, көрудің нашарлауы, естудің төмендеуі, мұрыннан қанды іріңді қабықтың бөлінуі, ауа жетіспеуі сезімі, дене жүктемесіне байланысты ентігу, жүрек қағуы, дене салмағының 5–6 кг төмендеуі, жиі зәр шығару, қатты бас аурулары. Бір жылдан кейін амбулаториялық жағдайда жалпы клиникалық, биохимиялық, иммунологиялық талдаулар, аспаптық және визуализациялық зерттеулердің негізінде келесі диагноз қойылды: АНЦА-ассоциацияланған васкулит, жоғарғы тыныс жолдарының зақымдануымен (гайморит, отит), көру мүшелерінің (увеит), буындардың, терінің зақымдалуы, MPO-АНЦА титрлерінің жоғарылауы, бүйрек зақымдануы — созылмалы нефриттік синдром,созылмалы бүйрек ауруы G1A3 (СКФ 90 мл/мин), васкулиттің белсену кезеңінде бүйрек жетіспеушілігі эпизодтарымен. Бұл жағдай клиникалық көріністердің алуан түрлілігіне байланысты ГП диагнозын қоюдың күрделілігін көрсетеді. Қазіргі уақытта бұл аурудың емі Еуропалық Ревматологтар Лигасы (EULAR) мен Америкалық Ревматология Колледжінің (ACR) ұсынымдарына негізделген. Ауыр ағымды жағдайларда гендік-инженерлік биологиялық терапия (ГИБТ) – ритуксимаб (РТМ) бірінші қатардағы ем ретінде ұсынылады. Қолданылған емге – глюкокортикостероидтар (ГКС), иммунсупрессивтік микофенолат мофетил (ММФ), РТМ – қарамастан, пациент рецидивтің жоғары қаупі бар топта қалып отыр. Бұл тұрақты бақылау мен емдеу тактикасын түзетуді қажет етеді. Қорытынды. Гранулематозды полиангиитті (ГП) ерте диагностикалау және дер кезінде иммуносупрессивті және биологиялық терапияны тағайындау – емнің сәтті болуының негізгі факторлары болып табылады. Бұл клиникалық жағдай мультидисциплинарлық тәсілдің және науқасты жүйелі түрде бақылаудың аурудың үдеуі мен асқынуын болдырмаудағы маңыздылығын көрсетеді.