Аңдатпа
Parkinson Disease (PD) is a neurodegenerative disease associated with degeneration of dopaminergic neurons in the basal ganglia. Parkinson disease is the second most common neurodegenerative disorder, after Alzheimer disease (rev. in Chai and Lim, 2013). The analysis of prevalence studies showed that there were 5 mln PD patients in 2005, and there is expected increase to 9.3 mln by 2030 (Dorsay et al., 2005). The main clinical indicators of PD are bradykinesia, postural instability, muscle rigidity and resting tremor, good L-dope response and asymmetrical clinical manifestation. There are two types of the pathology such as sporadic and familial forms of PD. 95% of all cases rare sporadic, which means there are no causes that promote the disease development. This review article aims to focus on PARK family of genes that are associated with Parkinson Disease development. It describes possible underlying mechanisms and clinical manifestations of the genetically predetermined Parkinson Disease form. To the present, there are huge amount of genes-candidates for PD but this review focuses on genes that showed significant association on Genome Wide Association Studies of PD genes as well as to describe briefly the clinical manifestations of different familial PD forms. Болезнь Паркинсона (БП) является нейродегенеративным заболеванием, связанным с дегенерацией дофаминергических нейронов в базальных ганглиях. Болезнь Паркинсона является вторым наиболее распространенным нейродегенеративным расстройством, после болезни Альцгеймера (ред. Chai and Lim, 2013). Анализ исследований по распространённости показал, что в 2005 году было 5 млн пациентов с БП, и, как ожидается, эти цифры вырастут до 9,3 млн к 2030 году (Dorsay др., 2005). Основными клиническими проявлениями являются брадикинезия, постуральная нестабильность, мышечная ригидность и тремор покоя, хороший ответ L-допу и асимметричные клиническим проявлением самой болезни. Существуют две формы патологии, такие как спорадическая и семейная форма БП. 95% всех случаев имеют спорадический характер, что означает, что нет причины, которые способствуют развитию болезни. Целью данной обзорной статьи является описание генов группы PARK, которые связаны с развитием болезни Паркинсона. Кроме того, она описывает возможные патологические механизмы и клинические проявления генетически заданной формы болезни Паркинсона. В данном обзоре, описываются только те гены, которые характеризовались значимостью по результатам анализа Genome Wide Association (Всемирной ассоциации исследований генома), а также данный обзор описание клинических проявлений различных семейных форм БП. Паркинсон ауруы базальды ганглиядағы дофаминергиялық нейрондардың дегенерациясымен байланысты болатын нейродегенеративті ауру болып табылады. Паркинсон ауруыАльцгеймер ауруынан кейінгі екінші орындағы ең көптаралған нейродегенеративті бұзылыстарға жатады (ред. Chai and Lim, 2013). Аурудың таралуы бойынша зерттеу нәтижелері көрсеткендей, 2005 жылы Паркинсон ауруымен ауыратын науқастар саны 5 млн болған, ал 2030 жылы бұл көрсеткіш 9,3 млн – ға өседі деп күтілуде(Dorsay др., 2005). Басты клиникалық көріністеріне брадикинезия, постуральды тұрақсыздық, бұлшық еттің тырысуы, тыныштық тағыдіріл, L-допаға жауап және бұл аурудың ассиметриялық клиникалық көріністері жатады. ПА екі патологиялық түрі кездеседі: спорадиялық және отбасылық. ПА95% спорадиялық түрі кездеседі, яғни бұл аурудың дамуына ешқандай себептің жоқтығын көрсетеді. Осы шолулық мақаланың мақсаты Паркинсон ауруының дамуымен байланысы PARK тобының гендерін сипаттау болып табылады. Содан басқа, ол ПА генетикалық түрінің патологиялық механизмін және клиникалық көріністерін сипаттайды. Бұл шолуда тек Genome Wide Association (Геномды зерттеудің бүкіл әлемдік ассоцияциясы) сараптамасының нәтижелері көрсеткендей маңызды деген сипаты бар гендер ғана баяндалған, сонымен бірге ПА әртүрлі отбасылық формаларының клиникалық көріністерін сипаттайды.